在一个DNA中的单一突变就能使孩子终身与感染和炎症作斗争的世界里，这个新项目承诺了一种先进的解决方案：不是缓解症状，而是彻底修复免疫系统根源上的缺陷。
AEGIS项目（儿童免疫系统疾病的可负担基因编辑疗法）获得了强有力的支持：美国卫生高级研究计划局（ARPA-H）拨款高达27,7百万美元，用于开发针对先天性免疫缺陷儿童的可负担基因编辑方法。该联盟由加州大学伯克利分校创新基因组学研究所牵头——该机构由诺贝尔奖得主、CRISPR共同发明者詹妮弗·杜德纳创立——汇集了学术界、临床和工业界的合作伙伴，旨在将复杂的基因技术转化为可负担的治疗方法。在五年内，该联盟计划开发和测试基于CRISPR的可负担方法，用于治疗超过500种导致儿童免疫缺陷的罕见遗传病。
梅奥诊所将作为该项目三个主要临床中心之一，与加州大学洛杉矶分校和犹他大学并列。梅奥的专家在儿科移植和细胞治疗方面拥有丰富经验，将负责筛选患者、开展临床试验并确保长期随访。这一角色凸显了梅奥在基因组医学领域日益增长的权威：梅奥是原发性免疫缺陷治疗联盟的成员，并获得了移植中心的认证。梅奥的专家将与加州大学洛杉矶分校的科学家唐纳德·科恩（拥有35年儿童免疫缺陷基因治疗开发经验的首席临床研究员）以及其他中心的同事合作，评估造血干细胞编辑的安全性和有效性——这些细胞是人体整个免疫系统的来源。
该项目雄心勃勃的规模值得关注：团队计划在五年内治疗10名儿童，同时构建一个通用平台，以大幅降低成本和开发时间。如果传统基因疗法的开发需要数年时间，耗资数百万，AEGIS计划在不到三个月内开发出个性化疗法，每位患者的成本低于200千美元。这是通过将碱基编辑和先导编辑技术与创新的脂质纳米颗粒递送方法相结合实现的——该方法已在动物模型中进行了测试。
与传统方法需要终身免疫抑制治疗或高风险骨髓移植不同，AEGIS的目标是创建一次性干预：在体外编辑患者的干细胞，然后将其回输，以永久恢复正常的免疫功能。这对于超罕见疾病尤其关键，因为传统治疗选择根本不存在，或者仅适用于全球两到三名患者。
梅奥诊所儿科过敏与免疫学首席专家阿夫尼·乔希强调了该项目的核心理念：“将先进编辑技术与创新递送方法相结合，不仅能缓解症状，还能消除问题根源，使家庭摆脱长期治疗的负担。”这一愿景得到了所有项目参与者的认同，包括加州大学洛杉矶分校、斯坦福大学、犹他大学的领导者，以及普林斯顿大学、加州大学圣地亚哥分校、埃默里大学和Danaher公司的专家——该公司已在扩大CRISPR疗法规模方面取得了成功。
AEGIS项目是ARPA-H的THRIVE计划（用体内精准基因药物治疗遗传性罕见病）的一部分，该计划资助了七个不同的研究团队，致力于罕见遗传病的研究。AEGIS创建的平台，按照作者的设想，将成为加速数百种其他罕见遗传病治疗开发的模板——不仅限于免疫缺陷，还包括影响其他器官系统的疾病。这将把精准基因组医学从手工的“定制”生产转变为可扩展且可负担的系统，让每个孩子都能获得个性化治疗。
因此，AEGIS展示了学术、临床和工业资源的结合如何能够将革命性的基因工具转化为真正拯救儿童生命的帮助，这些儿童的生命取决于对DNA代码中一个错误的精确纠正。
