ऐसी दुनिया में जहां डीएनए में एक भी उत्परिवर्तन किसी बच्चे को संक्रमण और सूजन के खिलाफ आजीवन संघर्ष के लिए बर्बाद कर सकता है, एक नई परियोजना एक अग्रणी समाधान का वादा करती है: लक्षणों से राहत नहीं, बल्कि प्रतिरक्षा प्रणाली की जड़ में दोष का पूर्ण सुधार।
परियोजना AEGIS (बच्चों के प्रतिरक्षा प्रणाली रोगों के लिए किफायती जीन संपादन चिकित्सा) को मजबूत समर्थन मिला है: अमेरिकी स्वास्थ्य अनुसंधान परियोजना एजेंसी (ARPA-H) ने जन्मजात प्रतिरक्षा विकारों वाले बच्चों के लिए किफायती जीन संपादन विधियों के विकास के लिए 27,7 मिलियन डॉलर तक आवंटित किए हैं। कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, बर्कले में इनोवेटिव जीनोमिक्स संस्थान के नेतृत्व वाला कंसोर्टियम - नोबेल पुरस्कार विजेता और CRISPR के सह-निर्माता जेनिफर डौडना द्वारा स्थापित संस्थान - शैक्षणिक, नैदानिक और औद्योगिक भागीदारों को एक साथ लाता है ताकि जटिल आनुवंशिक तकनीक को किफायती उपचार में बदल सके। पांच वर्षों के भीतर, कंसोर्टियम बच्चों में इम्यूनोडेफिशिएंसी पैदा करने वाली 500 से अधिक दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के लिए CRISPR-आधारित किफायती दृष्टिकोण विकसित और परीक्षण करने का इरादा रखता है।
मेयो क्लिनिक परियोजना के तीन मुख्य नैदानिक केंद्रों में से एक के रूप में कार्य करेगा - UCLA और यूटा विश्वविद्यालय के साथ। बाल चिकित्सा प्रत्यारोपण और सेल थेरेपी में गहन अनुभव रखने वाले मेयो विशेषज्ञ मरीजों का चयन करेंगे, नैदानिक परीक्षण करेंगे और उपचार की दीर्घकालिक निगरानी सुनिश्चित करेंगे। यह भूमिका जीनोमिक चिकित्सा में क्लिनिक के बढ़ते अधिकार को रेखांकित करती है: मेयो प्राथमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी उपचार कंसोर्टियम का सदस्य है और एक मान्यता प्राप्त प्रत्यारोपण केंद्र है। UCLA वैज्ञानिक डोनाल्ड कोहन (बाल चिकित्सा इम्यूनोडेफिशिएंसी के लिए जीन थेरेपी विकसित करने के 35-वर्ष के अनुभव के साथ नैदानिक परीक्षण के मुख्य अन्वेषक) और अन्य केंद्रों के सहयोगियों के साथ, मेयो विशेषज्ञ हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं - कोशिकाओं जो शरीर की पूरी प्रतिरक्षा प्रणाली को जन्म देती हैं - के संपादन की सुरक्षा और प्रभावशीलता का मूल्यांकन करेंगे।
परियोजना की महत्वाकांक्षा का पैमाना ध्यान देने योग्य है: टीम पांच वर्षों में 10 बच्चों का इलाज करने और साथ ही एक सार्वभौमिक मंच बनाने का इरादा रखती है जो लागत और विकास के समय को मौलिक रूप से कम करेगा। यदि पारंपरिक जीन थेरेपी विकास में वर्षों लगते हैं और लाखों खर्च होते हैं, तो AEGIS तीन महीने से कम समय में प्रति रोगी 200 हज़ार डॉलर से कम लागत पर व्यक्तिगत चिकित्सा विकसित करने की योजना बना रहा है। यह लिपिड नैनोकणों के माध्यम से अभिनव वितरण के साथ बेस- और प्राइम-एडिटिंग तकनीकों के संयोजन द्वारा प्राप्त किया जाता है - एक विधि जो पहले से ही पशु मॉडल पर परीक्षण की जा चुकी है।
पारंपरिक दृष्टिकोणों के विपरीत, जिनमें आजीवन इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी या जोखिम भरा अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है, AEGIS का लक्ष्य एक बार का हस्तक्षेप बनाना है: रोगी की स्टेम कोशिकाओं को शरीर के बाहर संपादित करना, और फिर उन्हें वापस करना ताकि वे स्थायी रूप से सामान्य प्रतिरक्षा कार्य को बहाल कर सकें। यह अति-दुर्लभ बीमारियों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जहां पारंपरिक उपचार विकल्प मौजूद ही नहीं हैं या दुनिया में केवल दो या तीन रोगियों के लिए उपलब्ध हैं।
मेयो क्लिनिक की बाल चिकित्सा एलर्जी और इम्यूनोलॉजी की प्रमुख विशेषज्ञ अवनी जोशी ने परियोजना के मुख्य विचार पर जोर दिया: "उन्नत संपादन तकनीकों का अभिनव वितरण विधियों के साथ संयोजन केवल लक्षणों को कम नहीं करेगा, बल्कि समस्या की जड़ को खत्म करेगा और परिवारों को निरंतर उपचार के बोझ से मुक्त करेगा।" यह दृष्टि परियोजना के सभी प्रतिभागियों द्वारा साझा की जाती है, जिसमें UCLA, स्टैनफोर्ड, यूटा विश्वविद्यालय के नेता, साथ ही प्रिंसटन, UC सैन डिएगो, एमोरी और Danaher निगम के विशेषज्ञ शामिल हैं - एक कंपनी जो पहले से ही CRISPR थेरेपी को बढ़ाने में सफलता दिखा रही है।
परियोजना AEGIS, ARPA-H एजेंसी के THRIVE कार्यक्रम (दुर्लभ वंशानुगत रोगों का इन विवो सटीक आनुवंशिक चिकित्सा के साथ उपचार) का हिस्सा है, जो दुर्लभ आनुवंशिक रोगों पर काम करने वाले सात विभिन्न वैज्ञानिक समूहों को वित्त पोषित करता है। AEGIS के ढांचे के भीतर बनाया गया मंच, लेखकों के अनुसार, सैकड़ों अन्य दुर्लभ आनुवंशिक रोगों - न केवल इम्यूनोडेफिशिएंसी, बल्कि अन्य अंग प्रणालियों को प्रभावित करने वाले विकारों - के लिए चिकित्सा के विकास में तेजी लाने के लिए एक टेम्पलेट बन जाएगा। यह सटीक जीनोमिक चिकित्सा को टुकड़े-टुकड़े 'कुटीर' उत्पादन से एक स्केलेबल और किफायती प्रणाली में बदल देगा, जहां हर बच्चा व्यक्तिगत चिकित्सा प्राप्त कर सकता है।
इस प्रकार, AEGIS दर्शाता है कि कैसे शैक्षणिक, नैदानिक और औद्योगिक संसाधनों का संयोजन क्रांतिकारी आनुवंशिक उपकरणों को उन बच्चों के लिए वास्तविक जीवन रक्षक सहायता में बदल सकता है जिनका जीवन डीएनए कोड में एक त्रुटि के सटीक सुधार पर निर्भर करता है।
