Hollanda'daki laboratuvarlarda bilim insanları, DNA'yı kısa parçalar yerine uzun ve anlamlı diziler hâlinde okuyan yeni bir araç geliştirdi. Bu gelişme, tıp dünyası için yıllardır gizemini koruyan ve hem hastalara hem de ailelerine büyük acılar çektiren nadir kalıtsal hastalıkların teşhis edilmesinin önünü açıyor.
Nadir görülen genetik hastalıklar her iki bin kişiden birinden azını etkilese de, bilinen yedi binden fazla türüyle dünya genelinde yaklaşık 400 milyon insanı pençesine alıyor. Bu vakaların yaklaşık yüzde 80'i genetik mutasyonlardan kaynaklanıyor, ancak doğru tanıya ulaşmak genellikle yıllar süren yıpratıcı tetkikler gerektiriyor; hastalar bir cevap alana kadar ortalama yedi ila sekiz farklı doktoru ziyaret etmek zorunda kalıyor.
Nijmegen'deki Radboudumc ve Maastricht UMC+ bünyesindeki araştırmacılar, bin hasta üzerinde yaptıkları deneylerle, "uzun okumalı" tüm genom dizileme yönteminin başarı oranını standart yaklaşımlara kıyasla yüzde üç artırdığını (yüzde 16,5'e karşı yüzde 19,2) kanıtladı. Üstelik bu tek analiz, normalde birbirini izleyen süreçlerde uygulanan 15 ayrı testin yerini alarak hem zamandan hem de kaynaklardan tasarruf sağlıyor.
Geleneksel dizileme yöntemi DNA'yı yaklaşık 300 "harflik" küçük parçalara ayırıyor ve ardından büyük resmi hiç görmemişsiniz gibi bu minik fragmanlardan bir bütün oluşturmaya çalışıyor. Yeni teknoloji ise tek seferde 20 bin birime kadar olan bölümleri okuyarak, devasa yapboz parçalarının nasıl yerleştiğini ve birbirine nasıl kenetlendiğini anında görme imkânı tanıyor.
Buna ek olarak test, sadece gen dizilimini değil, genlerin çalışmasını kontrol eden "epigenetik modifikasyonlar" adlı kimyasal işaretleri de saptayabiliyor. Eskiden bu tür değişimleri tespit etmek için ayrı ve karmaşık analizler gerekirken, artık tıpkı "ikisi bir arada" hizmetler gibi tek bir incelemede her şey görülebiliyor.
Nijmegen'de düzenlenen özel bir "teşhis konulamayan vakalar hackathonu"nda, Hollanda'daki tüm üniversite tıp merkezlerinden yaklaşık 150 uzman bir araya geldi. Uzmanların görevi, mevcut tüm kontrollerden geçmesine rağmen sonuç alamayan 33 aile için bir tanı bulmaktı. Ayrıntılı DNA analizleri ve kolektif uzmanlık sayesinde, daha önce gizli kalmış 15 yeni teşhis koyulmayı başardı.
Sonuçları New England Journal of Medicine'da yayımlayan bilim insanları, nadir genetik hastalık şüphesi durumunda uzun okumalı dizilemenin standart ilk tercih hâline getirilmesini öneriyor. Translasyonel Genomik Profesörü Lisenka Vissers'a göre bu yöntem, yıllarca süren bekleyişi sonlandırıyor, gereksiz test sayısını azaltıyor ve ailelere kesin bir teşhisle geleceklerini güvenle planlama şansı veriyor.
Veri tabanları genişledikçe ve mutasyonlar ile hastalıklar arasındaki bağlara dair anlayış derinleştikçe, bu testlerin doğruluğu daha da artacak. Araştırmacılar, verilerin yeni keşifler ışığında yeniden yorumlanmasıyla ek teşhis oranının yüzde 15'e kadar çıkabileceğini öngörüyor ki bu da yüzlerce aile için yeni bir umut ışığı anlamına geliyor.
Tıp dünyasında, nadir hastalıkların teşhisinde daha hassas ve insani bir yaklaşımın kapıları aralanıyor.
