नीदरलैंड की प्रयोगशालाओं में वैज्ञानिकों ने एक ऐसा उपकरण विकसित किया है जो डीएनए को छोटे टुकड़ों के बजाय लंबे और अर्थपूर्ण हिस्सों में पढ़ता है। यह उन दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के निदान का मार्ग प्रशस्त करता है जो वर्षों तक चिकित्सकों के लिए पहेली बने रहते हैं और रोगियों और उनके परिवारों के लिए पीड़ा का कारण बनते हैं।
दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियाँ दो हजार में से एक से भी कम व्यक्ति को प्रभावित करती हैं, लेकिन ऐसी ज्ञात बीमारियों की संख्या सात हजार से अधिक है और सामूहिक रूप से ये दुनिया भर में लगभग चालीस करोड़ लोगों को प्रभावित करती हैं। इनमें से लगभग 80 प्रतिशत बीमारियाँ जीन में बदलाव के कारण होती हैं, फिर भी सही निदान अक्सर वर्षों के कष्टदायी परीक्षणों के बाद ही मिल पाता है—मरीजों को जवाब मिलने से पहले सात-आठ डॉक्टरों के चक्कर लगाने पड़ते हैं।
निजमेगन के Radboudumc और Maastricht UMC+ के शोधकर्ताओं ने एक हजार मरीजों पर परीक्षण किए और दिखाया कि 'लॉन्ग-रीड' होल-जीनोम सीक्वेंसिंग की नई विधि मानक दृष्टिकोणों की तुलना में सफल निदान की दर को तीन प्रतिशत तक बढ़ा देती है (16.5% के मुकाबले 19.2%)। साथ ही, यह एकल विश्लेषण उन पंद्रह अलग-अलग परीक्षणों की जगह ले सकता है जो आमतौर पर एक के बाद एक किए जाते हैं, जिससे समय और संसाधनों की बचत होती है।
सामान्य सीक्वेंसिंग डीएनए को लगभग तीन सौ 'अक्षरों' के टुकड़ों में तोड़ देती है और फिर उनसे पूरी तस्वीर बनाने की कोशिश करती है—मानो आप नन्हे टुकड़ों से एक बड़ी पहेली सुलझा रहे हों और आपने कभी उसकी पूरी तस्वीर न देखी हो। नई तकनीक एक साथ बीस हजार इकाइयों तक के खंडों को पढ़ती है, जिससे यह तुरंत देखना संभव हो जाता है कि पहेली के बड़े हिस्से कैसे फिट होते हैं और वे एक-दूसरे से कैसे जुड़ते हैं।
इसके अलावा, यह परीक्षण न केवल जीन अनुक्रम का पता लगाता है बल्कि उन रासायनिक निशानों—एपिजेनेटिक संशोधनों—की भी पहचान करता है जो उनके कार्य को चालू या बंद करते हैं। पहले ऐसे संशोधनों का पता लगाने के लिए अलग और जटिल विश्लेषणों की आवश्यकता होती थी; अब वे एक ही अध्ययन में दिखाई देते हैं, जैसे एक ही सेवा में दो लाभ।
निजमेगन में एक विशेष 'अनडायग्नोस्ड केसेस हैकाथॉन' में वैज्ञानिकों ने नीदरलैंड के सभी विश्वविद्यालय चिकित्सा केंद्रों के लगभग 150 विशेषज्ञों को इकट्ठा किया। उनका कार्य उन 33 परिवारों के लिए निदान खोजना था जो पहले ही सभी उपलब्ध जांचों से गुजर चुके थे। विस्तृत डीएनए विश्लेषण और सामूहिक विशेषज्ञता की बदौलत पंद्रह नए निदान किए गए, जो पहले छिपे हुए थे।
वैज्ञानिकों ने अपने परिणाम न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित किए हैं और दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के संदेह होने पर 'लॉन्ग-रीड' सीक्वेंसिंग को पहली मानक पसंद बनाने की सिफारिश की है। ट्रांसलेशनल जीनोमिक्स की प्रोफेसर लिसेन्का विसर्स के अनुसार, यह प्रतीक्षा के वर्षों को कम करता है, अनावश्यक परीक्षणों की संख्या घटाता है और परिवारों को सटीक निदान जानने और क्या उम्मीद की जाए यह समझने के साथ आत्मविश्वास से भविष्य की योजना बनाने का अवसर देता है।
जैसे-जैसे डेटाबेस बढ़ता है और उत्परिवर्तन तथा बीमारियों के बीच संबंधों की समझ गहरी होती है, ऐसे परीक्षणों की सटीकता केवल बढ़ेगी। शोधकर्ताओं का अनुमान है कि नई खोजों के साथ डेटा की पुनर्व्याख्या करने पर अतिरिक्त निदान का प्रतिशत पंद्रह प्रतिशत तक भी पहुँच सकता है—इसका अर्थ है सैकड़ों परिवारों के लिए आशा की नई किरण।
चिकित्सा के क्षेत्र में दुर्लभ बीमारियों के अधिक सटीक और गहराई से मानवीय निदान का मार्ग खुल रहा है।
