У лабораторіях Нідерландів науковці розробили інструмент, який зчитує ДНК не короткими уривками, а довгими, змістовними відрізками. Це відкриває шлях до діагностики рідкісних спадкових хвороб, які роками залишаються загадкою для медиків і завдають страждань пацієнтам та їхнім родинам. <\/p>
Рідкісні генетичні захворювання вражають менше однієї людини з двох тисяч, проте таких недуг відомо понад сім тисяч, і сукупно вони стосуються близько чотирьохсот мільйонів людей у всьому світі. Приблизно 80 відсотків із них спричинені змінами в генах, однак правильний діагноз часто ставлять лише через роки виснажливих обстежень — пацієнти встигають відвідати по сім-вісім лікарів, перш ніж отримають відповідь. <\/p>
Дослідники з Radboudumc у Неймегені та Maastricht UMC+ провели випробування на тисячі пацієнтів і довели: новий метод повногеномного секвенування з довгим читанням підвищує частоту успішних діагнозів на три відсотки порівняно зі стандартними підходами (19,2% проти 16,5%). При цьому один аналіз здатен замінити до п’ятнадцяти окремих тестів, які зазвичай призначають послідовно, заощаджуючи час і ресурси. <\/p>
Звичайне секвенування розбиває ДНК на шматочки завдовжки близько трьохсот «літер», а потім намагається зібрати з них цілу картину — ніби ви складаєте великий пазл із крихітних фрагментів, ніколи не бачивши повного зображення. Нова технологія зчитує відрізки до двадцяти тисяч одиниць одразу, дозволяючи миттєво побачити, як лягають великі частини головоломки та як вони поєднуються між собою. <\/p>
Крім того, тест виявляє не лише саму послідовність генів, а й хімічні мітки — епігенетичні модифікації, — які вмикають або вимикають їхню роботу. Раніше для виявлення таких модифікацій були потрібні окремі складні аналізи; тепер їх видно в одному дослідженні, як дві послуги в одній. <\/p>
На спеціальному «хакатоні недіагностованих випадків» у Неймегені науковці зібрали майже 150 фахівців з усіх університетських медичних центрів Нідерландів. Їхнє завдання полягало в тому, щоб знайти діагнози для 33 сімей, які вже пройшли всі доступні перевірки. Завдяки детальному аналізу ДНК та колективній експертизі було встановлено п’ятнадцять нових діагнозів, які раніше залишалися прихованими. <\/p>
Науковці опублікували результати в New England Journal of Medicine і рекомендують зробити long-read секвенування стандартним першим вибором при підозрі на рідкісну генетичну хворобу. За словами професорки трансляційної геноміки Лізенки Віссерс, це скорочує роки очікування, зменшує кількість непотрібних аналізів і дає сім’ям можливість впевнено планувати майбутнє, знаючи точний діагноз та розуміючи, чого очікувати. <\/p>
У міру того як зростають бази даних і поглиблюється розуміння зв’язків між мутаціями та хворобами, точність таких тестів лише зростатиме. Дослідники припускають, що при переінтерпретації даних з урахуванням нових відкриттів додатковий відсоток діагнозів може навіть сягати п’ятнадцяти відсотків — це дає надію сотням родин. <\/p>
Перед медициною відкривається шлях до більш точної та глибоко гуманної діагностики рідкісних хвороб. <\/p>
