荷蘭實驗室的科學家開發出一種新工具，不再以破碎的片段讀取 DNA，而是改用長且具連貫性的片段進行判讀。這項突破為罕見遺傳疾病的診斷開闢了新途徑，這些疾病多年來始終是醫學界的謎團，也為患者及其家屬帶來長久的痛苦。
雖然罕見遺傳疾病的盛行率不到兩千分之一，但已知疾病種類超過七千種，全球受影響人數總計約達四億人。其中約 80% 的病例是由基因變異引起，但正確診斷往往需歷經數年心力交瘁的檢查，患者通常在獲得答案前已輾轉看過七、八位醫生。
來自奈梅亨 Radboudumc 與馬斯垂克大學醫學中心（Maastricht UMC+）的研究團隊針對一千名患者進行試驗，結果顯示：新型「長讀取全基因組定序法」將診斷成功率提升了 3%（從 16.5% 提高至 19.2%）。同時，單次分析即可取代多達十五項通常需依序進行的獨立檢測，大幅節省了時間與醫療資源。
傳統的定序技術會將 DNA 拆解成約三百個「字母」長度的碎片，再嘗試拼湊出全貌，這就像在沒看過原圖的情況下，試圖用細微的碎片拼湊出巨幅拼圖。而新技術能一次讀取長達兩萬個單位的片段，讓醫療人員能直接觀察大型拼圖塊的排列與銜接方式。
此外，這項檢測不僅能找出基因序列本身，還能偵測影響基因開關的化學標記——即「表觀遺傳修飾」。過去偵測這類修飾需要進行多項複雜的獨立分析，現在只需單次研究即可一覽無遺，如同將兩項服務整合為一。
在奈梅亨舉辦的專門「未診斷病例黑客松」活動中，科學家召集了來自荷蘭各大大學醫學中心約 150 名專家。他們的任務是為 33 個已嘗試過所有現有檢測的家庭尋找診斷結果。憑藉詳盡的 DNA 分析與專家集體協作，成功找出了十五個過去難以察覺的新診斷。
研究成果已發表於《新英格蘭醫學雜誌》，科學家建議將長讀取定序作為懷疑患有罕見遺傳疾病時的首選標準檢測。轉譯基因組學教授利森卡·維瑟斯（Lisenka Vissers）指出，此舉能縮短數年的等待期、減少不必要的化驗，並讓家屬在獲得確切診斷且了解後續發展的情況下，有信心規劃未來。
隨著資料庫的擴大以及對突變與疾病關聯理解的加深，此類檢測的準確性將持續提升。研究人員預測，若結合新發現重新解讀數據，診斷率甚至可能額外提升達 15%，這對數百個家庭而言意味著新的希望。
醫學界正朝向更精準且更具人文關懷的罕見疾病診斷之路邁進。
