Para ilmuwan di laboratorium Belanda telah mengembangkan sebuah alat yang mampu membaca DNA dalam segmen yang panjang dan bermakna, alih-alih potongan pendek. Terobosan ini membuka jalan bagi diagnosis penyakit keturunan langka yang selama bertahun-tahun menjadi misteri bagi kalangan medis serta menyebabkan penderitaan bagi pasien dan keluarga mereka.
Meskipun penyakit genetik langka hanya menyerang kurang dari satu berbanding dua ribu orang, terdapat lebih dari tujuh ribu jenis penyakit serupa yang secara kumulatif berdampak pada sekitar empat ratus juta orang di seluruh dunia. Sekitar 80 persen dari penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik, namun diagnosis yang tepat sering kali baru ditegakkan setelah bertahun-tahun menjalani pemeriksaan yang melelahkan, di mana pasien biasanya harus menemui tujuh hingga delapan dokter sebelum akhirnya mendapatkan jawaban.
Peneliti dari Radboudumc di Nijmegen dan Maastricht UMC+ melakukan pengujian terhadap seribu pasien dan menunjukkan bahwa metode pengurutan genom lengkap dengan pembacaan panjang (long-read sequencing) meningkatkan tingkat keberhasilan diagnosis sebesar tiga persen dibandingkan pendekatan standar (19,2% berbanding 16,5%). Selain itu, satu pemeriksaan tunggal ini mampu menggantikan hingga lima belas tes terpisah yang biasanya dilakukan secara berurutan, sehingga menghemat waktu dan sumber daya.
Pengurutan konvensional memecah DNA menjadi potongan-potongan kecil sepanjang sekitar tiga ratus "huruf" dan mencoba menyusunnya kembali, layaknya menyusun teka-teki gambar besar dari fragmen-fragmen mungil tanpa pernah melihat gambar utuhnya. Teknologi baru ini mampu membaca segmen hingga dua puluh ribu unit sekaligus, yang memungkinkan para ahli untuk langsung melihat bagaimana bagian-bagian besar dari teka-teki tersebut saling berkaitan dan menyatu.
Selain itu, tes ini tidak hanya mendeteksi urutan gen saja, tetapi juga tanda-tanda kimiawi atau modifikasi epigenetik yang berfungsi untuk mengaktifkan atau menonaktifkan kerja gen tersebut. Sebelumnya, diperlukan analisis terpisah yang rumit untuk menemukan modifikasi semacam itu; kini semuanya dapat terlihat dalam satu pemeriksaan, layaknya mendapatkan dua layanan sekaligus.
Dalam acara khusus "hackathon kasus yang tidak terdiagnosis" di Nijmegen, para ilmuwan mengumpulkan hampir 150 spesialis dari seluruh pusat medis universitas di Belanda. Tugas mereka adalah menemukan diagnosis bagi 33 keluarga yang telah menjalani semua pemeriksaan yang tersedia namun belum membuahkan hasil. Berkat analisis DNA yang mendalam dan keahlian kolektif, lima belas diagnosis baru berhasil ditegakkan setelah sebelumnya terus menjadi misteri.
Para ilmuwan mempublikasikan temuan ini dalam New England Journal of Medicine dan merekomendasikan agar pengurutan pembacaan panjang dijadikan pilihan standar pertama saat mencurigai adanya penyakit genetik langka. Menurut Profesor Genomik Translasi, Lisenka Vissers, langkah ini memangkas waktu tunggu bertahun-tahun, mengurangi jumlah tes yang tidak perlu, serta memberikan kesempatan bagi keluarga untuk merencanakan masa depan dengan percaya diri karena telah mengetahui diagnosis pasti dan apa yang harus dihadapi.
Seiring berkembangnya basis data dan semakin dalamnya pemahaman tentang hubungan antara mutasi dan penyakit, akurasi tes semacam ini akan terus meningkat. Para peneliti memperkirakan bahwa melalui interpretasi ulang data dengan penemuan-penemuan baru, persentase diagnosis tambahan bahkan bisa mencapai lima belas persen, yang memberikan secercah harapan bagi ratusan keluarga.
Dunia kedokteran kini sedang menapaki jalan menuju diagnosis penyakit langka yang lebih akurat dan menjunjung tinggi nilai-nilai kemanusiaan.
