Các nhà khoa học tại các phòng thí nghiệm ở Hà Lan đã phát triển một công cụ giải mã ADN không theo những mẩu vụn ngắn mà theo các đoạn dài và có ý nghĩa. Điều này mở ra con đường chẩn đoán những căn bệnh di truyền hiếm gặp vốn là bí ẩn đối với y giới trong nhiều năm, đồng thời là nguồn cơn gây đau khổ cho bệnh nhân và gia đình họ.
Dù mỗi căn bệnh di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến chưa đầy 1 trên 2.000 người, nhưng với hơn 7.000 loại bệnh đã được ghi nhận, chúng đang tác động đến khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới. Khoảng 80% các trường hợp này bắt nguồn từ những biến đổi trong gen, tuy nhiên việc đưa ra chẩn đoán chính xác thường mất nhiều năm ròng rã với những cuộc thăm khám đau đớn — bệnh nhân thường phải gặp từ 7 đến 8 bác sĩ khác nhau trước khi nhận được câu trả lời.
Các nhà nghiên cứu từ Radboudumc ở Nijmegen và Maastricht UMC+ đã tiến hành thử nghiệm trên 1.000 bệnh nhân và chứng minh rằng: phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen đọc đoạn dài mới giúp tăng tỷ lệ chẩn đoán thành công thêm 3% so với các phương pháp tiêu chuẩn (19,2% so với 16,5%). Đáng chú ý, chỉ một lần phân tích này có thể thay thế tới 15 xét nghiệm riêng lẻ thường được chỉ định nối tiếp nhau, giúp tiết kiệm đáng kể thời gian và nguồn lực y tế.
Phương pháp giải trình tự thông thường chia nhỏ ADN thành các mảnh dài khoảng 300 "ký tự", sau đó cố gắng lắp ghép chúng lại thành một bức tranh tổng thể — tương tự như việc bạn đang giải một bộ xếp hình khổng lồ từ những mảnh li ti mà chưa bao giờ nhìn thấy hình ảnh mẫu. Công nghệ mới có khả năng đọc các phân đoạn dài tới 20.000 đơn vị cùng lúc, cho phép các chuyên gia ngay lập tức nhìn thấy cách các mảng lớn của trò chơi xếp hình khớp nối với nhau.
Ngoài ra, xét nghiệm này không chỉ phát hiện trình tự gen mà còn nhận diện được các dấu vết hóa học — hay còn gọi là các biến đổi biểu gen — vốn có chức năng kích hoạt hoặc vô hiệu hóa hoạt động của chúng. Trước đây, để phát hiện những biến đổi như vậy cần các phân tích phức tạp và riêng biệt; giờ đây chúng hiện rõ trong cùng một nghiên cứu, tương tự như việc nhận được hai dịch vụ trong một lần duy nhất.
Tại một sự kiện đặc biệt mang tên "hackathon cho các ca bệnh chưa được chẩn đoán" ở Nijmegen, các nhà khoa học đã quy tụ gần 150 chuyên gia từ tất cả các trung tâm y tế đại học của Hà Lan. Nhiệm vụ của họ là tìm ra chẩn đoán cho 33 gia đình vốn đã trải qua mọi bước kiểm tra sẵn có nhưng chưa có kết quả. Nhờ vào việc phân tích ADN chi tiết và sự phối hợp chuyên môn tập thể, 15 chẩn đoán mới đã được xác lập cho những trường hợp từng bị ẩn giấu trước đó.
Các nhà khoa học đã công bố kết quả trên Tạp chí Y học New England và khuyến nghị đưa phương pháp giải trình tự đọc đoạn dài trở thành lựa chọn tiêu chuẩn đầu tiên khi nghi ngờ mắc bệnh di truyền hiếm gặp. Theo Giáo sư di truyền học tịnh tiến Lisenka Vissers, điều này giúp rút ngắn nhiều năm chờ đợi, giảm bớt các xét nghiệm không cần thiết và mang lại cho các gia đình cơ hội lập kế hoạch tương lai một cách chắc chắn khi đã biết chính xác chẩn đoán và hiểu rõ những gì sẽ xảy ra.
Khi các cơ sở dữ liệu ngày càng lớn mạnh và hiểu biết về mối liên hệ giữa đột biến với bệnh tật ngày càng sâu sắc, độ chính xác của các xét nghiệm này sẽ tiếp tục được nâng cao. Các nhà nghiên cứu dự đoán rằng khi dữ liệu được phân tích lại dựa trên những khám phá mới, tỷ lệ chẩn đoán bổ sung thậm chí có thể đạt tới 15% — một con số mang lại hy vọng to lớn cho hàng trăm gia đình.
Y học đang mở ra con đường tiến tới việc chẩn đoán các bệnh hiếm gặp một cách chính xác hơn và thấm đẫm tinh thần nhân văn.
