मानव प्रतिरक्षा प्रणाली एक सधे हुए ऑर्केस्ट्रा की तरह काम करती है: हर वाद्य यंत्र को सही समय पर शुरू होना और रुकना चाहिए। जब एक आनुवंशिक दोष के कारण महत्वपूर्ण 'स्विच' CTLA-4 खराब हो जाता है, तो ऑर्केस्ट्रा में अराजकता फैल जाती है। प्रतिरक्षा कोशिकाएं शरीर के अपने ही ऊतकों पर हमला करने लगती हैं, जिससे पुरानी सूजन, आंतों की क्षति, रक्त संबंधी विकार और संक्रमणों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है।
CTLA-4 प्रोटीन की कमी एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो आमतौर पर बचपन में ही सामने आती है। अब तक, इसका उपचार मुख्य रूप से इम्यूनोसप्रेसिव दवाओं के जरिए प्रतिरक्षा प्रणाली की अत्यधिक सक्रियता को कम करने तक सीमित रहा है, या फिर सबसे गंभीर मामलों में बोन मैरो ट्रांसप्लांट किया जाता है, जो काफी जोखिम भरा होता है।
यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के शोधकर्ताओं ने लाइफआर्क (LifeArc) चैरिटी, ब्रिटेन की नेशनल ब्लड एंड ट्रांसप्लांट सर्विस और ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल के साथ मिलकर एक नया दृष्टिकोण पेश किया है। वे एक ऐसी थेरेपी विकसित कर रहे हैं जिसमें रोगी की अपनी टी-लिम्फोसाइट्स को बाहर निकाला जाता है, फिर CRISPR/Cas9 जीन एडिटिंग तकनीक का उपयोग करके उनमें आनुवंशिक दोष को सुधारा जाता है, जिसके बाद इन संशोधित कोशिकाओं को शरीर में वापस डाल दिया जाता है।
प्री-क्लिनिकल परीक्षणों से पता चला है कि एडिटिंग के बाद कोशिकाएं फिर से कार्यशील CTLA-4 प्रोटीन बनाना शुरू कर देती हैं और प्रयोगशाला स्थितियों में प्रतिरक्षा प्रणाली की अत्यधिक सक्रियता को बेहतर ढंग से नियंत्रित करती हैं। अब यह परियोजना अगले चरण में पहुंच रही है, जिसमें पहले चरण के क्लिनिकल परीक्षणों के लिए वायरल वेक्टर की तैयारी और सेलुलर औषधि का उत्पादन किया जाएगा।
नियामक मंजूरी मिलने के बाद, अध्ययन का पहला चरण 2028 में शुरू होने की उम्मीद है। इसमें एक साल से लेकर 65 साल की उम्र तक के आठ मरीजों को शामिल करने की योजना बनाई गई है।
वायरल वेक्टर का उत्पादन ब्रिटेन की नेशनल ब्लड एंड ट्रांसप्लांट सर्विस द्वारा किया जाएगा, जबकि सेलुलर औषधि का निर्माण ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल में होगा। क्लिनिकल परीक्षण यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन और लंदन के रॉयल फ्री हॉस्पिटल में भी आयोजित किए जाएंगे। विश्वविद्यालयों, सरकारी चिकित्सा संस्थानों और चैरिटी संगठनों के बीच यह सहयोग दिखाता है कि दुर्लभ बीमारियों के लिए व्यक्तिगत जीन उपचारों का विकास कितना महत्वपूर्ण होता जा रहा है।
प्रमुख शोधकर्ता डॉ. थॉमस फॉक्स के अनुसार, रोगी के अपने टी-लिम्फोसाइट्स में सीधे आनुवंशिक दोष को ठीक करने से बीमारी के लक्षणों को कम करने के बजाय उसके मूल कारण पर काम करना संभव होता है। प्रोफेसर क्लेयर बूथ इस बात पर जोर देती हैं कि परियोजना का मुख्य लक्ष्य बुनियादी विज्ञान की उपलब्धियों को गंभीर वंशानुगत प्रतिरक्षा विकारों वाले बच्चों और वयस्कों के लिए वास्तविक उपचार में बदलना है।
इम्यूनोडिफ़िशिएंसी वाले रोगियों की सहायता करने वाले संगठनों के प्रतिनिधि भी इस परियोजना को एक महत्वपूर्ण प्रगति मान रहे हैं। इस दुर्लभ बीमारी के साथ जी रहे कई परिवारों के लिए, यह इलाज के एक मौलिक रूप से नए विकल्प की उम्मीद जगाता है।
यदि क्लिनिकल परीक्षणों में सुरक्षा और प्रभावशीलता की पुष्टि हो जाती है, तो यह दृष्टिकोण अन्य दुर्लभ वंशानुगत प्रतिरक्षा विकारों के उपचार का आधार बन सकता है। यह आधुनिक जीन मेडिसिन के व्यापक बदलाव को दर्शाता है—लक्षणों के जीवन भर प्रबंधन से हटकर रोगी की अपनी कोशिकाओं का उपयोग करके बीमारी के कारण को ही समाप्त करने की ओर।
यह परियोजना दुर्लभ आनुवंशिक प्रतिरक्षा विकारों के उपचार में एक महत्वपूर्ण सफलता है। CTLA-4 की कमी को दूर करने के लिए जीन-एडिटिंग आधारित थेरेपी का सफल प्रयोग मरीजों के भविष्य को पूरी तरह बदल सकता है, और कठिन व अनिश्चित उपचार विधियों की जगह सटीक व्यक्तिगत थेरेपी ला सकता है।
यह भविष्य की नई चिकित्सा पद्धति की दिशा में एक बड़ा कदम है।
