एक ऐसी दुनिया में जहाँ विज्ञान पहले से ही एक बच्चे की विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए दवाएं बना सकता है, लाखों परिवार फिर भी सहायता के बिना रह जाते हैं। इसी अंतर को पाटने के लिए तीन प्रमुख चिकित्सा केंद्रों ने 21 जुलाई, 2026 को थेराप्यूटिक जेनेटिक्स सेंटर की स्थापना की घोषणा की है - एक संगठन जो व्यक्तिगत जीनोमिक चिकित्सा के चमत्कारों को मानक नैदानिक प्रथा में बदलने का इरादा रखता है।
यह समस्या बहुत बड़ी है और पूरे ग्रह के स्वास्थ्य सेवा पर दबाव डालती है। अनुमानों के अनुसार, दुनिया भर में 350 से 400 मिलियन लोग लगभग 8000 दुर्लभ बीमारियों में से किसी एक से पीड़ित हैं। बच्चे असामान्य रूप से बार-बार प्रभावित होते हैं - दुर्लभ बीमारियों वाले लगभग आधे रोगी बच्चे होते हैं, उनमें से कई अपने पांचवें जन्मदिन तक जीवित नहीं रहते हैं। बीमारियाँ लगातार बढ़ती हैं और जानलेवा होती हैं, लेकिन बीस में से एक से कम बीमारियों के लिए अनुमोदित उपचार मौजूद है। दवाओं के विकास का पारंपरिक मॉडल, जो लाखों रोगियों के लिए डिज़ाइन किया गया है और जिसके लिए सैकड़ों मिलियन डॉलर और कई वर्षों के निवेश की आवश्यकता होती है, यहाँ काम नहीं करता है: प्रत्येक अल्ट्रा-दुर्लभ बीमारी के लिए दुनिया भर में केवल कुछ ही लोग हो सकते हैं।
यह केंद्र जीनोमिक चिकित्सा के वैश्विक अग्रदूतों को एक साथ लाया है, जिन्होंने पहले ही साबित कर दिया है: व्यक्तिगत जीनोमिक दवाएं वास्तविक हैं और जीवन बचाती हैं। संस्थापक - डेविड ल्यू (ब्रॉड इंस्टीट्यूट, बेस एडिटिंग और प्राइम एडिटिंग के आविष्कारक), टिमोथी यू (बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, व्यक्तिगत जीनोमिक उपचार के अग्रदूत), कैट लुट्ज़ (द जैक्सन लेबोरेटरी, ट्रांस्लेशनल साइंस और दुर्लभ बीमारियों के मॉडल के विकास में अग्रणी), वेंडी चुंग (बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में बाल रोग विभाग की प्रमुख और जीनोमिक मेडिसिन के नैदानिक कार्यान्वयन में विशेषज्ञ) और सेंटर के निदेशक विंस्टन यांग (बायोटेक्नोलॉजी संस्थानों के एक अनुभवी आयोजक, जिन्होंने पहले ही एक जीनोमिक उपचार को क्लिनिक में पहुँचाया है)। यह टीम आश्वस्त है: सवाल यह नहीं है कि क्या हम दुर्लभ बीमारियों का इलाज कर पाएंगे, बल्कि यह है कि क्या हम इसके लिए बुनियादी ढाँचा बना पाएंगे।
मुख्य दृष्टिकोण एक खुली सहयोग की प्लेटफार्म रणनीति है। डिज़ाइन टूल, रोग मॉडल, उत्पादन प्रक्रियाएँ, सुरक्षा डेटा और नैदानिक प्रोटोकॉल, जो एक दुर्लभ बीमारी के लिए विकसित किए गए हैं, अन्य टीमों को खुले तौर पर हस्तांतरित किए जाएंगे। इस तरह के आदान-प्रदान से अगले उपचार के विकास में तेजी आनी चाहिए, इसकी लागत कम होनी चाहिए और विश्वसनीयता बढ़नी चाहिए। पहले से ही, केंद्र बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक मिर्गी के लिए जीन संपादकों के निर्माण पर काम कर रहा है, जिसे ARPA-H से THRIVE (इन विवो सटीक जीनोमिक मेडिसिन के माध्यम से वंशानुगत दुर्लभ बीमारियों का उपचार) कार्यक्रम के हिस्से के रूप में $34.5 मिलियन तक का अनुदान मिला है। यह अनुदान विशेष रूप से दो गंभीर बीमारियों पर केंद्रित है: अल्टरनेटिंग हेमिप्लेजिया ऑफ चिल्ड्रेन और ड्रेवेट सिंड्रोम।
सफलता की कहानी सेंटर से भी पहले शुरू हुई। 2018 में, टिमोथी यू की टीम ने प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी वाले बच्चे के लिए एक व्यक्तिगत एंटीसेंस दवा विकसित की - इतिहास की पहली दवा जो एक विशिष्ट रोगी और उसके विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए बनाई गई थी। बाद में, डेविड ल्यू की बेस एडिटिंग तकनीकों ने एक गंभीर चयापचय विकार वाले शिशु का इलाज करने में मदद की। हाल ही में, ल्यू की तकनीकों पर आधारित एक व्यक्तिगत जीनोमिक थेरेपी ने एक दुर्लभ रक्त विकार वाले रोगी की जान बचाई। अब, इन विधियों और नए दृष्टिकोणों को नियामकों - FDA, HHS और CMS - के साथ घनिष्ठ सहयोग में व्यक्तिगत दवाओं के लिए उपयुक्त नियमों पर काम करते हुए स्केल करने की योजना बनाई गई है, जिनके लिए अनुमोदन के एक मौलिक रूप से नए तर्क की आवश्यकता होती है।
परियोजना के प्रतिभागी मुख्य बात पर जोर देते हैं: विज्ञान पहले से ही कई दुर्लभ बीमारियों का इलाज करने की अनुमति देता है, सवाल केवल बुनियादी ढांचे और स्केलिंग का है। केंद्र अभी तक रोगियों को स्वीकार नहीं कर रहा है और निर्माण के चरण में है, लेकिन सभी प्राप्त परिणामों को खुले तौर पर साझा करने और शिक्षा, उद्योग, रोगी संगठनों और नियामक निकायों से नए भागीदारों को सक्रिय रूप से आमंत्रित करने का इरादा रखता है। मुख्य लक्ष्य एक ऐसी प्रणाली बनाना है जहाँ प्रत्येक नया उपचार अगले के विकास को तेज करता है, न कि केवल कुछ चुनिंदा लोगों के लिए उपलब्ध एक व्यक्तिगत अपवाद बना रहता है।
जब बुनियादी ढाँचा जटिल चिकित्सा प्रक्रियाओं को दोहराने की अनुमति देता है, तो व्यक्तिगत जीनोमिक थेरेपी एक चमत्कार से हटकर सुलभ सहायता बन जाती है - यही वह है जिसे तीन संस्थान आने वाले वर्षों में बनाना चाहते हैं।
