In een wereld waar wetenschap al in staat is medicijnen te creëren voor een specifieke mutatie van één kind, blijven miljoenen families nog steeds zonder hulp. Juist deze kloof tussen mogelijkheid en toegankelijkheid hebben drie toonaangevende medische centra besloten te dichten, door op 21 juli 2026 de oprichting aan te kondigen van het Centrum voor Therapeutische Genetica – een organisatie die van de wonderen van gepersonaliseerde gentherapie een standaard klinische praktijk wil maken.
Het probleem is enorm en drukt op de gezondheidszorg van de hele planeet. Naar schatting lijden 350 tot 400 miljoen mensen wereldwijd aan een van de ongeveer 8000 zeldzame ziekten. Kinderen worden er onevenredig vaak door getroffen – bijna de helft van de patiënten met zeldzame ziekten zijn kinderen, velen van hen halen hun vijfde verjaardag niet. De ziekten vorderen gestaag en zijn levensbedreigend, maar voor minder dan één op de twintig van deze ziekten bestaat een goedgekeurde behandeling. Het traditionele model voor medicijnontwikkeling, ontworpen voor miljoenen patiënten en met honderden miljoenen dollars en vele jaren aan investeringen, werkt hier simpelweg niet: voor elke ultra-zeldzame ziekte kunnen er slechts enkele mensen ter wereld zijn.
Het Centrum heeft de wereldwijde pioniers van gentherapie samengebracht, die al hebben bewezen: individuele gentherapieën zijn reëel en redden levens. De oprichters zijn David Liu (Broad Institute, uitvinder van base editing en prime editing), Timothy Yu (Boston Children's Hospital, pionier in gepersonaliseerde gentherapieën), Kat Lutz (The Jackson Laboratory, leider op het gebied van translationele wetenschap en ontwikkeling van modellen voor zeldzame ziekten), Wendy Chung (hoofd van de afdeling pediatrie van Boston Children's Hospital en specialist in de klinische implementatie van genomische geneeskunde) en directeur Winston Yan (een ervaren organisator van biotechnologische instellingen, die al één gentherapie naar de kliniek heeft gebracht). Dit team is ervan overtuigd: de vraag is niet of we zeldzame ziekten kunnen behandelen, maar of we de infrastructuur ervoor zullen bouwen.
De sleutelstrategie is een platformaanpak van open samenwerking. Ontwerptools, ziektemodellen, productieprocessen, veiligheidsgegevens en klinische protocollen die voor één zeldzame ziekte zijn ontwikkeld, zullen openlijk worden gedeeld met andere teams. Deze uitwisseling moet de ontwikkeling van de volgende behandeling versnellen, de kosten verlagen en de betrouwbaarheid vergroten. Het Centrum werkt nu al aan de ontwikkeling van geneditors voor zeldzame genetische epilepsieën bij kinderen, ondersteund door een ARPA-H-subsidie van maximaal 34,5 miljoen dollar in het kader van het THRIVE-programma (Therapeutic development for Inherited Rare diseases using Precision Gene-Editing in vivo). Deze subsidie is gericht op twee bijzonder ernstige ziekten: alternerende hemiplegie van de kindertijd en het Dravet-syndroom.
Het succesverhaal begon al vóór het Centrum zelf. In 2018 ontwikkelde het team van Timothy Yu een individueel antisense-medicijn voor een kind met een progressieve neurodegeneratieve ziekte – het eerste medicijn ooit gemaakt voor een specifieke patiënt en zijn specifieke mutatie. Later hielpen de base editing-technologieën van David Liu bij de behandeling van een baby met een ernstige metabole stoornis. Zeer recentelijk redde een gepersonaliseerde gentherapie, gebaseerd op Liu's technologieën, het leven van een patiënt met een zeldzame bloedaandoening. Nu zijn deze methoden en nieuwe benaderingen gepland om op te schalen in nauwe samenwerking met regelgevende instanties – FDA, HHS en CMS – om adequate regels te ontwikkelen voor gepersonaliseerde medicijnen, die een fundamenteel nieuwe logica voor goedkeuring vereisen.
De deelnemers aan het project benadrukken het belangrijkste: de wetenschap maakt het al mogelijk om veel zeldzame ziekten te behandelen, de kwestie is puur de infrastructuur en de schaalvergroting. Het Centrum neemt nog geen patiënten aan en bevindt zich in de vormingsfase, maar is van plan om alle bereikte resultaten openlijk te delen en actief nieuwe partners uit de academische wereld, industrie, patiëntenorganisaties en regelgevende instanties uit te nodigen. Het hoofddoel is om een systeem te creëren waarin elke nieuwe behandeling de ontwikkeling van de volgende versnelt, in plaats van een eenmalige uitzondering te blijven die alleen voor enkelen beschikbaar is.
Wanneer de infrastructuur het mogelijk maakt om complexe medische procedures te herhalen, houdt gepersonaliseerde gentherapie op een wonder te zijn en wordt het beschikbare hulp – en dat is precies wat de drie instituten de komende jaren willen realiseren.
