在一個科學家已經能夠為單一兒童的特定基因突變製造藥物的時代，數百萬家庭仍然得不到幫助。正是這種能力與可及性之間的差距，促使三個頂尖醫療中心在2026年7月21日宣布成立治療遺傳學中心——一個旨在將個人化基因醫學的奇蹟轉化為標準臨床實踐的組織。
這個問題規模龐大，給全球醫療保健系統帶來了巨大壓力。據估計，全球有3.5億至4億人患有約8000種罕見疾病中的一種。兒童受這些疾病影響的比例尤其高——近一半的罕見病患者是兒童，許多人無法活過五歲生日。這些疾病不斷惡化並危及生命，但已獲批准的治療方法僅占這些疾病的不到二十分之一。傳統的藥物開發模式，針對數百萬患者，需要數億美元和多年的投資，在這裡根本行不通：每種超罕見疾病可能只有全球幾個人患有。
該中心匯集了基因醫學領域的世界先驅，他們已經證明：個性化基因藥物是真實存在的，並且能夠挽救生命。創始人包括：大衛·劉（Broad Institute，基礎編輯和質體編輯的發明者）、提摩太·劉（波士頓兒童醫院，個性化基因療法的先驅）、凱特·魯茨（The Jackson Laboratory，轉譯科學和罕見病模型開發的領導者）、溫蒂·鍾（波士頓兒童醫院兒科主任，基因組醫學臨床實施專家）以及中心主任溫斯頓·楊（經驗豐富的生物技術機構組織者，曾成功將一種基因療法推向臨床）。這個團隊堅信：問題不在於我們能否治療罕見病，而在於我們能否為此建立基礎設施。
關鍵方法是採用開放協作的平台策略。為一種罕見病設計的工具、疾病模型、生產流程、安全數據和臨床協議，將會開放給其他團隊。這種共享應該能夠加速下一種療法的開發，降低其成本，並提高其可靠性。目前，該中心正在致力於為兒童罕見遺傳性癲癇症開發基因編輯器，該項目獲得了ARPA-H撥款，金額高達3450萬美元，屬於THRIVE（利用精準基因體內療法治療遺傳性罕見病）計劃的一部分。這筆撥款將重點用於兩種特別嚴重的疾病：嬰兒週期性偏癱和德拉維特綜合症。
成功的故事在中心成立之前就已開始。2018年，提摩太·劉的團隊為一名患有進行性神經退化性疾病的兒童開發了一種個性化的反義寡核苷酸藥物——這是歷史上第一個為特定患者及其特定突變而製的藥物。後來，大衛·劉的基礎編輯技術幫助治療了一名患有嚴重代謝性疾病的嬰兒。最近，基於劉氏技術的個性化基因療法拯救了一名患有罕見血液病的患者的生命。現在，計劃與監管機構——FDA、HHS和CMS——緊密合作，制定適當的個性化藥物監管規則，這些規則需要全新的審批邏輯，以擴大規模並推廣這些方法和新方法。
該項目的參與者強調了關鍵點：科學已經能夠治療許多罕見病，問題僅在於基礎設施和規模化。該中心目前尚未接收患者，正處於組建階段，但打算公開分享所有取得的成果，並積極邀請來自學術界、工業界、患者組織和監管機構的新合作夥伴。主要目標是建立一個系統，讓每種新療法都能加速下一種療法的開發，而不是僅僅成為少數人可及的個例。
當基礎設施能夠支持重複複雜的醫療程序時，個性化基因療法就不再是奇蹟，而是可及的幫助——這正是三個機構在未來幾年內計劃實現的目標。
