Num mundo onde a ciência já consegue criar medicamentos para uma mutação específica de uma criança, milhões de famílias ainda ficam sem ajuda. É precisamente essa lacuna entre possibilidade e acessibilidade que três centros médicos de ponta decidiram preencher, anunciando em 21 de julho de 2026 a criação do Centro de Genética Terapêutica – uma organização que pretende transformar os milagres da medicina genómica personalizada numa prática clínica padrão.
O problema é de grande escala e pressiona os sistemas de saúde de todo o planeta. Estima-se que entre 350 e 400 milhões de pessoas no mundo sofram de uma das aproximadamente 8.000 doenças raras. As crianças são afetadas de forma desproporcionalmente frequente – quase metade dos pacientes com doenças raras são crianças, muitas das quais não sobrevivem ao quinto aniversário. As doenças progridem inexoravelmente e ameaçam a vida, no entanto, existe tratamento aprovado para menos de uma em cada vinte destas doenças. O modelo tradicional de desenvolvimento de medicamentos, concebido para milhões de pacientes e que requer centenas de milhões de dólares e muitos anos de investimento, simplesmente não funciona aqui: para cada doença ultrarrara, pode haver apenas algumas pessoas em todo o mundo.
O Centro reuniu os pioneiros mundiais da medicina genética que já provaram que os medicamentos genéticos individuais são reais e salvam vidas. Os fundadores são David Liu (Broad Institute, inventor da edição de bases e da prime editing), Timothy Yu (Boston Children's Hospital, pioneiro em terapias genéticas personalizadas), Kat Lutz (The Jackson Laboratory, líder em ciência translacional e desenvolvimento de modelos de doenças raras), Wendy Chung (chefe do departamento de pediatria do Boston Children's Hospital e especialista na implementação clínica da medicina genómica) e o diretor do Centro, Winston Yan (organizador experiente de instituições de biotecnologia, que já levou uma terapia génica para a clínica). Esta equipa está convencida: a questão não é se seremos capazes de tratar doenças raras, mas se construiremos a infraestrutura para isso.
A abordagem fundamental é uma estratégia de plataforma de colaboração aberta. As ferramentas de design, os modelos de doenças, os processos de produção, os dados de segurança e os protocolos clínicos desenvolvidos para uma doença rara serão partilhados abertamente com outras equipas. Essa partilha deverá acelerar o desenvolvimento do próximo tratamento, reduzir o seu custo e aumentar a fiabilidade. O Centro já está a trabalhar na criação de editores de genes para epilepsias genéticas raras em crianças, apoiado por uma bolsa da ARPA-H de até 34,5 milhões de dólares no âmbito do programa THRIVE (Tratamento de Doenças Raras Hereditárias com Medicina Genómica Precisa in vivo). Esta bolsa foca-se em duas doenças particularmente graves: a hemiplegia alternante da infância e a síndrome de Dravet.
A história de sucesso começou antes mesmo do Centro. Em 2018, a equipa de Timothy Yu desenvolveu um medicamento antissenso individualizado para uma criança com uma doença neurodegenerativa progressiva – o primeiro medicamento da história feito para um paciente específico e a sua mutação específica. Mais tarde, as tecnologias de edição de bases de David Liu ajudaram a tratar um bebé com um distúrbio metabólico grave. Muito recentemente, uma terapia genética personalizada, baseada nas tecnologias de Liu, salvou a vida de um paciente com uma doença sanguínea rara. Agora, estes métodos e novas abordagens planeiam ser ampliados em estreita colaboração com os reguladores – FDA, HHS e CMS – sobre regras adequadas para medicamentos personalizados, que requerem uma lógica de aprovação fundamentalmente nova.
Os participantes do projeto enfatizam o ponto principal: a ciência já permite tratar muitas doenças raras, a questão é puramente de infraestrutura e escalonamento. O Centro ainda não aceita pacientes e está em fase de formação, mas pretende partilhar abertamente todos os resultados alcançados e convidar ativamente novos parceiros da academia, da indústria, de organizações de pacientes e de órgãos reguladores. O objetivo principal é criar um sistema onde cada novo tratamento acelere o desenvolvimento do próximo, em vez de permanecer uma exceção pontual, acessível apenas a alguns.
Quando a infraestrutura permite replicar procedimentos médicos complexos, a terapia genética personalizada deixa de ser um milagre e torna-se uma ajuda acessível – é exatamente isso que três institutos pretendem construir nos próximos anos.
