科学が、たった一人の子供の特定の変異に合わせて薬を創り出せる時代になっても、何百万人もの家族が依然として支援を受けられずにいます。まさにこの可能性とアクセシビリティの間のギャップを埋めるべく、3つの主要な医療センターが2026年7月21日、治療的遺伝学センターの設立を発表しました。この組織は、個別化遺伝子医療の奇跡を標準的な臨床実践に変えることを目指しています。
この問題は広範囲に及び、地球全体の医療システムに重くのしかかっています。推定によると、世界で3億5000万から4億人が、約8000種類ある希少疾患のいずれかに苦しんでいます。子供たちは不均衡に多く影響を受けており、希少疾患患者のほぼ半分は子供で、その多くが5歳の誕生日を迎える前に亡くなっています。これらの疾患は容赦なく進行し、生命を脅かしますが、承認された治療法が存在するのは、これらの疾患の20分の1未満です。数百万人の患者を対象とし、数億ドルと長年の投資を必要とする従来の医薬品開発モデルは、ここでは機能しません。なぜなら、超希少疾患ごとに世界で数人しか患者がいない可能性があるからです。
このセンターは、個別化遺伝子治療が現実的であり、命を救うことをすでに証明している、遺伝子医療の世界的なパイオニアたちを結集しました。創設者は、デビッド・リュウ（Broad Institute、塩基編集とプライム編集の発明者）、ティモシー・ユー（Boston Children's Hospital、個別化遺伝子治療のパイオニア）、キャット・ルッツ（The Jackson Laboratory、トランスレーショナルサイエンスと希少疾患モデル開発のリーダー）、ウェンディ・チョン（Boston Children's Hospital小児科部長、ゲノム医療の臨床応用の専門家）、そしてセンター長のウィンストン・ヤン（バイオテクノロジー機関の経験豊富なオーガナイザーで、すでに一つの遺伝子治療を臨床に導いている）です。このチームは確信しています。問題は、希少疾患を治療できるかどうかではなく、そのためのインフラを構築できるかどうかだと。
中心的なアプローチは、オープンコラボレーションのプラットフォーム戦略です。一つの希少疾患のために開発されたデザインツール、疾患モデル、製造プロセス、安全性データ、臨床プロトコルは、他のチームにオープンに共有されます。この共有により、次なる治療法の開発が加速し、コストが削減され、信頼性が向上するはずです。現在、センターは小児の希少遺伝性てんかんのための遺伝子編集ツールの開発に取り組んでおり、ARPA-HからTHRIVE（Precision Gene Medicine for Inherited Rare Diseases in vivo）プログラムの一環として、最大3450万ドルの助成金を受けています。この助成金は、特に重篤な2つの疾患、すなわち小児期交互性片麻痺とドラベ症候群に焦点を当てています。
成功の物語は、センター設立以前から始まっていました。2018年、ティモシー・ユーのチームは、進行性の神経変性疾患を持つ子供のために個別化アンチセンス薬を開発しました。これは、特定の患者とその特定の変異のために作られた史上初の薬剤でした。後に、デビッド・リュウの塩基編集技術は、重篤な代謝性疾患を持つ乳児の治療に役立ちました。ごく最近では、リュウの技術に基づいた個別化遺伝子治療が、希少血液疾患の患者の命を救いました。今、これらの方法と新しいアプローチは、個別化医薬品のための適切な規制を確立するために、FDA、HHS、CMSといった規制当局と緊密に連携してスケールアップする計画です。これらは、承認のために根本的に新しいロジックを必要とします。
プロジェクト参加者は、最も重要なことを強調しています。科学はすでに多くの希少疾患を治療することを可能にしており、問題はインフラとスケールアップのみであると。センターはまだ患者を受け入れておらず、形成段階にありますが、達成されたすべての結果をオープンに共有し、学術界、産業界、患者団体、規制当局からの新しいパートナーを積極的に招待する意向です。主な目標は、新たな治療法が単一の例外にとどまるのではなく、次の治療法の開発を加速させるシステムを構築することです。
インフラが複雑な医療手順の再現を可能にすれば、個別化遺伝子治療は奇跡ではなくなり、アクセス可能な支援となるでしょう。まさに、3つの研究所が今後数年間で構築しようとしていることです。
