Trong một thế giới mà khoa học đã có khả năng tạo ra các loại thuốc cho đột biến cụ thể của một đứa trẻ, hàng triệu gia đình vẫn chưa nhận được sự giúp đỡ. Chính khoảng cách giữa khả năng và sự tiếp cận này đã thôi thúc ba trung tâm y tế hàng đầu hợp tác, công bố vào ngày 21 tháng 7 năm 2026, về việc thành lập Trung tâm Di truyền Trị liệu – một tổ chức dự định biến những phép màu của y học gen cá nhân hóa thành thực hành lâm sàng tiêu chuẩn.
Vấn đề có quy mô lớn và gây áp lực lên hệ thống chăm sóc sức khỏe toàn cầu. Theo ước tính, từ 350 đến 400 triệu người trên thế giới mắc phải một trong khoảng 8000 bệnh hiếm. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi chúng một cách không cân xứng – gần một nửa số bệnh nhân mắc bệnh hiếm là trẻ em, nhiều em không sống qua sinh nhật thứ năm. Các bệnh này tiến triển không ngừng và đe dọa tính mạng, tuy nhiên, chỉ có ít hơn 1/20 bệnh có phương pháp điều trị được phê duyệt. Mô hình phát triển thuốc truyền thống, vốn được thiết kế cho hàng triệu bệnh nhân và đòi hỏi hàng trăm triệu đô la cùng nhiều năm đầu tư, đơn giản là không hiệu quả ở đây: mỗi bệnh siêu hiếm có thể chỉ ảnh hưởng đến vài người trên thế giới.
Trung tâm quy tụ các nhà tiên phong hàng đầu thế giới về y học gen, những người đã chứng minh: thuốc gen cá nhân hóa là có thật và cứu sống được nhiều người. Những người sáng lập bao gồm David Liu (Viện Broad, nhà phát minh kỹ thuật chỉnh sửa cơ bản và chỉnh sửa prime), Timothy Yu (Bệnh viện Nhi Boston, người tiên phong trong liệu pháp gen cá nhân hóa), Kat Lutz (The Jackson Laboratory, nhà lãnh đạo trong lĩnh vực khoa học chuyển đổi và phát triển mô hình bệnh hiếm), Wendy Chung (Trưởng khoa Nhi tại Bệnh viện Nhi Boston và chuyên gia về triển khai lâm sàng y học hệ gen) và Giám đốc Trung tâm Winston Yan (nhà tổ chức dày dạn kinh nghiệm trong các tổ chức công nghệ sinh học, người đã đưa một liệu pháp gen vào ứng dụng lâm sàng). Đội ngũ này tin rằng vấn đề không phải là liệu chúng ta có thể điều trị bệnh hiếm hay không, mà là liệu chúng ta có xây dựng được cơ sở hạ tầng cho việc đó hay không.
Phương pháp cốt lõi là chiến lược nền tảng hợp tác mở. Các công cụ thiết kế, mô hình bệnh tật, quy trình sản xuất, dữ liệu an toàn và phác đồ lâm sàng được phát triển cho một bệnh hiếm sẽ được chia sẻ công khai với các nhóm khác. Sự trao đổi này sẽ đẩy nhanh quá trình phát triển phương pháp điều trị tiếp theo, giảm chi phí và tăng độ tin cậy. Trung tâm hiện đang phát triển các trình chỉnh sửa gen cho bệnh động kinh di truyền hiếm gặp ở trẻ em, được hỗ trợ bởi khoản tài trợ ARPA-H lên tới 34,5 triệu đô la Mỹ trong khuôn khổ chương trình THRIVE (Điều trị bệnh hiếm di truyền bằng y học gen chính xác in vivo). Khoản tài trợ này tập trung vào hai bệnh đặc biệt nghiêm trọng: chứng liệt nửa người luân phiên ở trẻ em và hội chứng Dravet.
Câu chuyện thành công đã bắt đầu trước khi Trung tâm ra đời. Năm 2018, nhóm của Timothy Yu đã phát triển một loại thuốc antisense tùy chỉnh cho một đứa trẻ mắc bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển – loại thuốc đầu tiên trong lịch sử được tạo ra cho một bệnh nhân cụ thể và đột biến cụ thể của họ. Sau đó, công nghệ chỉnh sửa cơ bản của David Liu đã giúp điều trị một trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng. Gần đây nhất, liệu pháp gen cá nhân hóa dựa trên công nghệ của Liu đã cứu sống một bệnh nhân mắc bệnh máu hiếm. Giờ đây, các phương pháp này và các phương pháp mới dự định sẽ được mở rộng quy mô thông qua làm việc chặt chẽ với các cơ quan quản lý – FDA, HHS và CMS – về các quy định phù hợp cho các loại thuốc cá nhân hóa, đòi hỏi một logic phê duyệt hoàn toàn mới.
Những người tham gia dự án nhấn mạnh điều quan trọng nhất: khoa học đã cho phép điều trị nhiều bệnh hiếm, vấn đề chỉ còn là cơ sở hạ tầng và khả năng mở rộng. Trung tâm hiện chưa tiếp nhận bệnh nhân và đang trong giai đoạn hình thành, nhưng dự định sẽ chia sẻ công khai tất cả các kết quả đạt được và tích cực mời gọi các đối tác mới từ giới học thuật, công nghiệp, tổ chức bệnh nhân và cơ quan quản lý. Mục tiêu chính là tạo ra một hệ thống nơi mỗi phương pháp điều trị mới sẽ đẩy nhanh quá trình phát triển phương pháp điều trị tiếp theo, thay vì chỉ là một ngoại lệ đơn lẻ, chỉ dành cho một số ít người được chọn.
Khi cơ sở hạ tầng cho phép lặp lại các quy trình y tế phức tạp, liệu pháp gen cá nhân hóa sẽ không còn là phép màu mà trở thành sự giúp đỡ có thể tiếp cận được – đó chính là điều ba viện này dự định xây dựng trong những năm tới.
