當傳統醫學無計可施時，唯一的選擇就是從疾病的根源著手改變。來自萊斯特郡的英國女孩艾莉莎·泰普莉正是如此，她在 2022 年成為全球首位透過「鹼基編輯」（base editing）技術獲救的人，這項新技術能在不破壞 DNA 雙股螺旋的情況下，精準修改遺傳密碼中的單個「字母」。
2021 年 5 月，當時 13 歲的艾莉莎被診斷出患有 T 細胞急性淋巴性白血病，這是血液癌中最具侵略性的形式之一。在此之前，父母只注意到她頻繁感冒、病毒感染且持續疲勞。起初，這一切看起來像是普通的孩童不適，但病情進展神速，不久後女孩便被送進了加護病房。
萊斯特和謝菲爾德醫院的醫師動用了當時所有的治療手段：強化化療、標準療程以及骨髓移植。然而，幾個月後疾病依然復發。復發後，醫師坦誠地告知家屬，已沒有有效的治療方案，後續能提供的僅剩安寧照護。
但父母並未放棄尋求機會。這家人因此得知了倫敦大奧蒙德街兒童醫院由瓦西姆·卡西姆教授領導的臨床試驗。倫敦大學學院兒童健康研究所的科學家們當時正在研發一種全新的方法，且從未在人類身上應用過。
該療法的核心是基因工程改造過的 T 淋巴細胞，即能夠識別並摧毀腫瘤的免疫細胞。但在治療 T 細胞白血病時面臨嚴峻挑戰：一般的改造細胞不僅會攻擊腫瘤細胞，還會互相殘殺，因為它們無法區分健康的 T 淋巴細胞與惡性細胞。
解決方案出乎意料地出現了。研究人員利用鹼基編輯技術，對捐贈者免疫細胞的遺傳密碼進行了幾次精確修改。不同於傳統的 CRISPR-Cas9 系統，此方法不會切斷 DNA 雙鏈，而是透過化學方式將一種含氮鹼基替換為另一種。藉此可大幅降低基因組發生非預期變動的風險，並成功創造出能精準清除腫瘤，且不會傷及彼此或患者健康組織的細胞。
2022 年 5 月，艾莉莎住進了大奧蒙德街兒童醫院的骨髓移植病房。她成為全世界第一位接受這種實驗性療法的患者。
在治療前，女孩說了一段後來傳遍全球的話：
「即使這對我沒有幫助，或許也能幫助到別人。」
在完成準備療程後，醫師為她注射了捐贈者的基因編輯 T 淋巴細胞。僅僅幾天後，這些細胞便開始在體內大量增殖。四週後，骨髓檢查顯示已完全緩解——腫瘤細胞消失，且未發現微量殘餘病灶。隨後，艾莉莎接受了第二次幹細胞移植，以重建她的免疫系統。
鹼基編輯技術由美國生物化學家劉如謙的實驗室於 2016 年研發。在短短幾年內，它便從基礎科學發現走向臨床應用，展現了在不破壞 DNA 結構的情況下，高精度修改特定基因片段的可能性。
艾莉莎的故事並非個案。到 2025 年底，這項研究共納入了 11 名患者——包括艾莉莎本人、另外 8 名孩童以及 2 名成人。根據發表於《新英格蘭醫學雜誌》並在美國血液學會年會上發表的數據顯示，82% 的參與者達到了深度緩解，進而得以進行後續的幹細胞移植。目前近三分之二的患者仍無患病跡象，且首批研究參與者已維持無復發狀態超過三年。
艾莉莎現在 16 歲了。她正常上學、旅行、與朋友聚會、參加音樂會，並在科學會議上分享自己的故事。幾年前，醫師還在讓她的家人做好最壞的打算。如今，她已成為科學發現如何改變人類命運的象徵。
結語
艾莉莎的故事不僅代表一項實驗性療法的成功。它顯示出鹼基編輯正從純粹的實驗室技術，逐步轉變為臨床醫學的工具。若進一步研究證實此方法的安全性與有效性，它將有望改變的不只是特定形式的白血病，還包括許多遺傳性血液、免疫系統及其他器官疾病的治療方式。
曾幾何時，基因療法被視為遙遠的前景。而今天，它已經在拯救生命。或許這類故事將開啟醫學的新紀元，讓醫師不僅能應對疾病的後果，更能從 DNA 層面修正其病因。
