Lorsqu e la méd ecine co nvention nelle ép uise ses recours, il ne r este qu' une opti on : agi r sur la cause m ême de l a maladi e. C’est précisém ent ce q ui est a rrivé à Alyssa T apley, or iginaire du Leice stershire , une jeu ne Britan nique dev enue en 2 022 la p remière p atiente a u monde s auvée par l’éditio n de bas es de l’A DN (base editing), une tech nologie i nédite pe rmettant de modifi er les « lettres » du code génétiqu e sans sc inder la double hé lice d'AD N. < /p>
En mai 2021 , à treiz e ans, Al yssa a ét é diagnos tiquée d' une leucé mie aiguë lymphobl astique à cellules T, une v ariante p articulie rement ag ressive d u cancer du sang. Jusque-l à, ses pa rents n'a vaient ob servé que des rhum es fréque nts, des infections virales et une f atigue co nstante. Si les pr emiers si gnes évoq uaient de banals m aux d'enf ance, la pathologi e a progr essé de m anière fu lgurante, conduisa nt rapid ement la jeune fil le en réa nimation. < /p>
Les équ ipes médi cales de Leiceste r et de S heffield ont déplo yé tout l 'arsenal thérapeu tique dis ponible : chimioth érapies i ntensives , protoco les stand ards et t ransplant ation de moelle os seuse. Po urtant, l a maladie a ressurg i à peine quelques mois plu s tard. A près cett e rechute , les méd ecins ont dû infor mer la fa mille qu' aucune op tion cura tive ne s ubsistait et que l a prise e n charge ne serai t désorm ais plus que palli ative. < / p>
Malgré ce constat, ses pare nts ont r efusé de renoncer . La fami lle a alo rs découv ert l'exi stence d' un essai clinique mené par le profe sseur Was eem Qasim au Great Ormond S treet Hos pital de Londres. Les cher cheurs de l'Instit ut de san té infant ile de l' Universit y Colleg e London y travail laient su r une app roche tot alement n ovatrice, n'ayant encore ja mais fai t l'objet d'une ap plicatio n humain e.< /p>
Le pri ncipe rep osait sur l'utilis ation de lymphocy tes T gén étiquemen t modifi és, des cellules immunita ires capa bles d'id entifier et de dé truire la tumeur. Cependan t, le tra itement de la le ucémie à cellule s T se he urtait à un obsta cle majeu r : les c ellules m odifiée s par les méthode s classi ques s'at taquaient entre el les, fau te de pou voir dist inguer le s lymphoc ytes T sa ins des c ellules c ancéreus es. < /p>
La p arade es t venue d 'une app roche sur prenante. Grâce à la techn ologie d' éditio n de ba ses, le s scientifi ques on t opéré plusieur s modifi cations ciblées dans le c ode géné tique de cellules immuni taires p rovenant de donne urs. À la différenc e de la méthode C RISPR-Cas 9 traditi onnelle, ce procé dé ne cou pe pas le s brins d 'ADN mai s substit ue chimi quement une base azotée p ar une au tre. Cel a a perm is de lim iter dra stiquemen t les ris ques de m utations génomiqu es impré vues tou t en cré ant des cellules capables d'éradi quer la t umeur san s se dét ruire mu tuelleme nt ni lé ser les t issus s ains de la patie nte. < /p>
En mai 2022, Aly ssa a été admise da ns l'unit é de gre ffe de mo elle osse use du Gr eat Ormo nd Stree t Hospit al. Ell e est en trée dan s l'hist oire en tant que première patient e au mon de à béné ficier d e cette thérapie expérime ntale. < /p>
Avant d'entame r son tr aitement, la jeun e fille a prononcé quelques mots qui ont, par la suit e, reten ti dans l e monde entier : < /p>
« Mê me si cel a ne m'ai de pas, p eut-être que cela pourra a ider quel qu'un d'a utre. » < /p>
Aprè s un pro tocole de prépara tion, le s médeci ns lui on t admini stré les lymphoc ytes T d e donne urs mod ifiés par éditio n de ba ses. Dè s les jo urs suiv ants, ce s cellu les ont commen cé à pro liférer activeme nt dans son orga nisme. A u bout de quatre s emaines, les ana lyses de moelle osseuse ont conf irmé une rémissio n totale , attest ant de l a dispar ition de s cellul es tumor ales et de l'abs ence de maladie résiduel le minim e. Alyss a a par la suite subi une seconde greffe de cellul es souche s pour r econstitu er son s ystème immunita ire. < /p>
La technol ogie d'é dition de bases d e l'ADN a été co nçue en 2016 au sein du l aboratoir e du bio chimiste américai n David Liu. En quelque s année s, elle a franch i les é tapes me nant de la déco uverte f ondament ale à l'a pplicati on clini que, pro uvant qu 'il est possibl e de re ctifier des seg ments pr écis d'A DN avec une hau te fidéli té sans a ltérer s a struct ure glob ale. < /p>
Le su ccès d'A lyssa n'e st pas r esté iso lé. À la fin de 2 025, l'é tude co mptait o nze pat ients, i ncluant Alyssa, huit aut res enf ants et deux ad ultes. D 'après l es résul tats par us dans l e New En gland Jo urnal of Medicin e et pré sentés l ors du c ongrès a nnuel de l'Americ an Societ y of Hem atology, 82 % des sujets o nt atte int une rémissi on prof onde au torisant une gre ffe de c ellules souches consécu tive. Pr ès des d eux tie rs des p atients sont au jourd'hu i exempt s de sig nes clin iques, l es prem iers inc lus dan s l'essa i vivan t sans r écidive depuis plus de trois a ns. < /p>
Alys sa est d ésormai s âgée d e seize ans. El le mène une vie normale , étudie , voyage , fréque nte ses amis, se rend à d es conc erts et témoign e lors d e confér ences sc ientifiq ues pou r parta ger son expérien ce. Il y a quelq ues ann ées enc ore, le corps m édical p réparait ses pro ches au pire. E lle est devenue aujour d'hui l e symbo le viva nt de l a capac ité des avancée s scien tifique s à inf léchir le cour s d'une vie. < /p>
Concl usion < /p>
Le c as d'Al yssa ne témoign e pas s eulement de la r éussite d'un tr aitemen t expéri mental p onctuel. Il dém ontre q ue l'éd ition de bases s ort du c adre str ict de l a recherc he fond amentale pour s' intégrer à la mé decine c linique. Si les études à venir confirm ent l'i nnocuit é et la perform ance de cette m éthode, elle po urrait t ransform er la p rise en charge non seu lement d e certa ines le ucémies, mais ég alement de mult iples p athologi es géné tiques d u sang, du syst ème imm unitaire et d'au tres sy stèmes organiqu es. < /p>
Il y a peu, l a théra pie gén ique pa ssait po ur une p erspecti ve ince rtaine. Elle s auve dé sormais des vie s. Et i l est p robable que de telles histoir es marq uent l' avèneme nt d'une nouvel le ère médical e, où l es méd ecins n e trait eront p lus seu lement les sym ptômes, mais co rrigero nt la c ause du mal au cœur mê me de l 'ADN. < /p>
