Ketika pengobatan konvensional tidak lagi memadai, satu-satunya cara yang tersisa adalah mengubah penyebab penyakit itu sendiri. Itulah yang dialami Alyssa Tapley dari Leicestershire, seorang gadis Inggris yang pada tahun 2022 menjadi orang pertama di dunia yang nyawanya terselamatkan berkat penyuntingan basa DNA (base editing)—sebuah teknologi baru yang memungkinkan perubahan pada "huruf" individu dalam kode genetik tanpa harus memutus rantai ganda DNA.
Pada Mei 2021, di usia tiga belas tahun, Alyssa didiagnosis menderita leukemia limfoblastik akut sel T—salah satu bentuk kanker darah yang paling agresif. Sebelum itu, orang tuanya hanya menyadari gejala berupa sering flu, infeksi virus, dan rasa lelah yang terus-menerus. Awalnya semua tampak seperti penyakit anak-anak biasa, namun penyakit tersebut berkembang sangat cepat hingga dalam waktu singkat ia harus masuk ke ruang perawatan intensif.
Dokter di rumah sakit Leicester dan Sheffield telah mengerahkan seluruh metode pengobatan yang tersedia saat itu: mulai dari kemoterapi intensif, skema terapi standar, hingga transplantasi sumsum tulang. Namun, setelah beberapa bulan, penyakitnya kambuh kembali. Pasca-relaps tersebut, dokter secara jujur memperingatkan pihak keluarga bahwa tidak ada lagi pilihan pengobatan yang efektif, dan bantuan medis selanjutnya hanya bersifat paliatif.
Meski demikian, orang tua Alyssa terus berupaya mencari peluang. Keluarga tersebut akhirnya mengetahui tentang uji klinis yang dipimpin oleh Profesor Waseem Qasim di Rumah Sakit Great Ormond Street di London. Para ilmuwan dari Institute of Child Health di University College London sedang mengembangkan pendekatan yang sepenuhnya baru dan belum pernah diterapkan pada manusia sebelumnya.
Inti dari metode ini adalah sel T yang dimodifikasi secara genetik—sel imun yang mampu mengenali dan menghancurkan tumor. Namun, pada kasus leukemia sel T, muncul masalah besar: sel-sel yang dimodifikasi secara konvensional tidak hanya menghancurkan sel tumor, tetapi juga saling menghancurkan satu sama lain karena tidak dapat membedakan sel T yang sehat dengan sel yang ganas.
Solusinya ternyata sangat tak terduga. Dengan menggunakan teknologi penyuntingan basa DNA, para peneliti melakukan beberapa perubahan tepat pada kode genetik sel imun donor. Berbeda dengan sistem CRISPR-Cas9 klasik, metode ini tidak memotong kedua rantai DNA, melainkan mengganti satu basa nitrogen dengan basa lainnya melalui proses kimiawi. Berkat hal ini, risiko perubahan genom yang tidak diinginkan dapat ditekan secara signifikan, sehingga terciptalah sel-sel yang mampu menghancurkan tumor secara selektif tanpa merusak satu sama lain maupun jaringan sehat pasien.
Pada Mei 2022, Alyssa dirawat inap di unit transplantasi sumsum tulang Rumah Sakit Great Ormond Street. Ia menjadi pasien pertama di dunia yang menerima terapi eksperimental tersebut.
Sebelum menjalani pengobatan, gadis itu mengucapkan kata-kata yang kemudian menggema di seluruh dunia:
"Meskipun ini tidak membantu saya, mungkin ini bisa membantu orang lain."
Setelah menjalani rangkaian persiapan, dokter menyuntikkan sel T donor yang telah disunting secara genetik ke dalam tubuhnya. Hanya dalam hitungan hari, sel-sel tersebut mulai membelah diri secara aktif di dalam tubuhnya. Empat minggu kemudian, pemeriksaan sumsum tulang menunjukkan remisi total—sel-sel tumor telah menghilang, dan tidak ada tanda-tanda penyakit sisa minimal yang terdeteksi. Selanjutnya, Alyssa menjalani transplantasi sel punca kedua untuk memulihkan sistem kekebalan tubuhnya.
Teknologi penyuntingan basa DNA sendiri dikembangkan pada tahun 2016 oleh laboratorium biokimiawan Amerika, David Liu. Dalam beberapa tahun, teknologi ini telah menempuh perjalanan dari penemuan fundamental hingga aplikasi klinis, menunjukkan kemampuan untuk mengubah bagian-bagian tertentu dari DNA dengan presisi tinggi tanpa merusak strukturnya.
Kisah Alyssa ternyata bukan satu-satunya keberhasilan. Hingga akhir tahun 2025, sebelas pasien telah diikutsertakan dalam penelitian ini—termasuk Alyssa, delapan anak lainnya, dan dua orang dewasa. Berdasarkan data yang diterbitkan dalam The New England Journal of Medicine dan dipresentasikan pada konferensi tahunan American Society of Hematology, 82% peserta mencapai remisi mendalam yang memungkinkan dilakukannya transplantasi sel punca lanjutan. Hampir dua pertiga pasien tetap bebas dari tanda-tanda penyakit, dan peserta pertama dalam penelitian ini telah hidup tanpa kekambuhan selama lebih dari tiga tahun.
Kini Alyssa telah berusia enam belas tahun. Ia bersekolah, bepergian, berkumpul dengan teman-teman, menonton konser, dan berbicara di konferensi ilmiah untuk membagikan kisahnya. Beberapa tahun yang lalu, dokter telah mempersiapkan keluarganya untuk kemungkinan terburuk. Sekarang, ia sendiri telah menjadi simbol bagaimana penemuan ilmiah dapat mengubah nasib manusia.
Kesimpulan
Kisah Alyssa bukan sekadar menandai keberhasilan satu terapi eksperimental saja. Ini menunjukkan bahwa penyuntingan basa DNA bukan lagi sekadar teknologi laboratorium semata, melainkan mulai menjadi instrumen dalam kedokteran klinis. Jika penelitian lebih lanjut berhasil mengonfirmasi keamanan dan efektivitas pendekatan ini, metode tersebut dapat mengubah cara penanganan tidak hanya untuk bentuk leukemia tertentu, tetapi juga untuk banyak penyakit keturunan pada darah, sistem imun, dan organ lainnya.
Belum lama berselang, terapi gen masih dianggap sebagai prospek masa depan yang jauh. Hari ini, teknologi tersebut sudah menyelamatkan nyawa. Dan mungkin, kisah-kisah seperti inilah yang akan menjadi awal dari era baru kedokteran, di mana dokter tidak hanya melawan dampak penyakit, tetapi juga memperbaiki penyebabnya langsung pada tingkat DNA itu sendiri.
