বিশ বছর আগে ‘হিউম্যান জিনোম প্রজেক্ট’-এর সমাপ্তি বিজ্ঞানকে তিন বিলিয়ন অক্ষরের একটি পাঠ্য উপহার দিয়েছিল। মনে হয়েছিল, প্রধান কাজটি সম্পন্ন হয়েছে—জীবনের বই পড়া শেষ। বাস্তবে অসুবিধাগুলো কেবল শুরু হয়েছিল: প্রতিটি অক্ষরের পরিবর্তনের অর্থ কী এবং এটি কীভাবে কোষের কাজকে বদলে দেয় তা বোঝা সিকোয়েন্স পড়ার চেয়ে অনেক বেশি কঠিন বলে প্রমাণিত হয়েছে।
DeepMind 8 সালের 2026 সেপ্টেম্বর Atlas AlphaGenome উন্মোচন করেছে—যা প্রায় এক পেটাবাইট আয়তনের একটি ডেটাবেস। এতে মানব প্রামাণ্য জিনোমে নয় বিলিয়নেরও বেশি সম্ভাব্য একক-নিউক্লিওটাইড পরিবর্তনের আণবিক ফলাফল আগে থেকেই গণনা করা হয়েছে। এটি AlphaFold ডেটাবেসের আয়তনের চেয়ে ত্রিশ গুণ বড়। ওয়েব পোর্টাল, API এবং অন্যান্য টুলের সাথে সমন্বয়ের মাধ্যমে বৈজ্ঞানিক উদ্দেশ্যে এই রিসোর্সটি বিনামূল্যে ব্যবহারের জন্য উন্মুক্ত রাখা হয়েছে।
বছরের শুরুতে Nature-এ প্রকাশিত AlphaGenome মডেলটি একবারে দশ লক্ষ পর্যন্ত বেস বিশ্লেষণ করতে সক্ষম এবং ক্রোমাটিনের উন্মুক্ততা, ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরের বন্ধন, হিস্টোন মডিফিকেশন, RNA স্প্লাইসিং এবং জিন এক্সপ্রেশনের মাত্রার ওপর কোনো ভ্যারিয়েন্টের প্রভাব অনুমান করতে পারে। Atlas এই অনুমানগুলোকে একটি তৈরি রেফারেন্স বইয়ে রূপান্তরিত করে: প্রতিবার ভারী কম্পিউটেশন চালানোর পরিবর্তে গবেষকরা তৈরি ফলাফল এবং একটি অতিরিক্ত ইন্টিগ্রাল সূচক AVI পান। এটি AlphaGenome এবং AlphaMissense-এর মূল্যায়নকে একত্রিত করে, যা কোডিং এবং নন-কোডিং উভয় অঞ্চলেই সম্ভাব্য প্রভাব অনুযায়ী ভ্যারিয়েন্টগুলোকে বিন্যস্ত করতে সাহায্য করে।
বাস্তব গবেষণায় এর ব্যবহারিক মূল্য ইতিমধ্যেই প্রমাণিত হয়েছে। GREGoR Consortium এবং Broad Institute-এর সাথে সহযোগিতায়, AVI সূচকটি অনির্ণীত এপিলেপটিক এনসেফালোপ্যাথিতে আক্রান্ত একটি শিশুর DNM1 জিনের একটি ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত করতে সাহায্য করেছে: মডেলটি একটি অস্বাভাবিক স্প্লাইসিং সাইট তৈরির ইঙ্গিত দিয়েছিল, যা পরবর্তীতে পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিত করা হয়েছে। UK Biobank-এর সাথে কাজ করার সময়, Atlas-এর অনুমানগুলো ব্যবহারের ফলে শনাক্তকৃত নন-কোডিং অ্যাসোসিয়েশনের সংখ্যা 22 শতাংশ বৃদ্ধি পেয়েছে এবং প্লাজমা প্রোটিনের মাত্রা ও বডি মাস ইনডেক্সকে প্রভাবিত করে এমন শত শত সম্ভাব্য ভ্যারিয়েন্ট থেকে কয়েকটি মূল রেগুলেটরি ভ্যারিয়েন্টকে আলাদা করা সম্ভব হয়েছে।
Atlas কেবল ভ্যারিয়েন্টগুলোকে বিন্যস্তই করে না, বরং 2500-এরও বেশি পুনরাবৃত্ত ছোট DNA মোটিফ—জিনোমের ‘শব্দ’—শনাক্ত করে, যা নির্ধারণ করে কোথায় এবং কীভাবে রেগুলেটরি প্রোটিনগুলো কাজ করে। এটি এমন মেকানিজম সম্পর্কে অতিরিক্ত সূত্র প্রদান করে যার মাধ্যমে একটি মিউটেশন কোষের স্বাভাবিক কাজকে ব্যাহত করতে পারে। একই সাথে, ডেভেলপার এবং স্বাধীন বিশেষজ্ঞরা এর সীমাবদ্ধতার ওপর জোর দিয়েছেন: উচ্চ AVI স্কোর একটি উল্লেখযোগ্য আণবিক প্রভাব নির্দেশ করে, কিন্তু এটি প্রমাণিত প্যাথোজেনিসিটির সমান নয়। এই অনুমানগুলো আণবিক স্তরের সাথে সম্পর্কিত, চূড়ান্ত ক্লিনিকাল ফলাফলের সাথে নয়, এবং এর জন্য আরও পরীক্ষামূলক যাচাইকরণের প্রয়োজন রয়েছে।
বিশাল কম্পিউটেশনাল ক্ষমতা নেই এমন ল্যাবরেটরিগুলোর জন্য এই রিসোর্সটি ব্যবহারের সুযোগ সহজ করে দেয় এবং গণনার পুনরাবৃত্তি কমায়। AlphaFold-এর মতোই, এর উন্মুক্ত ব্যবহার সম্মিলিত অগ্রগতিকে ত্বরান্বিত করে, যা মডেলগুলো বারবার চালানোর পরিবর্তে ব্যাখ্যা এবং পরীক্ষার ওপর মনোনিবেশ করার সুযোগ দেয়।
