Hai mươi năm trước, việc hoàn thành dự án «Bản đồ gen người» đã mang lại cho khoa học một văn bản gồm ba tỷ chữ cái. Tưởng chừng như công việc chính đã xong — cuốn sách sự sống đã được đọc. Trên thực tế, những khó khăn chỉ mới bắt đầu: việc hiểu ý nghĩa của mỗi sự thay thế một chữ cái và cách nó làm thay đổi hoạt động của tế bào hóa ra khó khăn hơn nhiều so với việc đọc trình tự.
DeepMind vào ngày 8 tháng 9 năm 2026 đã giới thiệu Atlas AlphaGenome — một cơ sở dữ liệu có dung lượng khoảng một petabyte. Trong đó, các hệ quả phân tử của hơn chín tỷ khả năng thay thế đơn nucleotide trong hệ gen người tham chiếu đã được tính toán trước. Con số này lớn gấp ba mươi lần so với dung lượng của cơ sở dữ liệu AlphaFold. Quyền truy cập vào tài nguyên này được mở miễn phí cho các mục đích khoa học thông qua cổng thông tin điện tử, API và tích hợp với các công cụ khác.
Mô hình AlphaGenome, được công bố trên Nature vào đầu năm, có khả năng phân tích tới một triệu bazơ cùng lúc và dự đoán ảnh hưởng của một biến thể đối với độ mở của chất nhiễm sắc, sự liên kết của các yếu tố phiên mã, các biến đổi histone, quá trình cắt nối RNA và mức độ biểu hiện gen. Atlas biến những dự đoán này thành một cuốn cẩm nang có sẵn: thay vì phải thực hiện các phép tính nặng nề mỗi lần, các nhà nghiên cứu nhận được kết quả có sẵn và một chỉ số tích hợp bổ sung AVI. Chỉ số này kết hợp các đánh giá của AlphaGenome và AlphaMissense, giúp xếp hạng các biến thể theo tác động tiềm tàng trong cả vùng mã hóa và vùng không mã hóa.
Giá trị thực tiễn đã được khẳng định trong các nghiên cứu thực tế. Trong sự hợp tác với GREGoR Consortium và Broad Institute, AVI đã giúp xác định một biến thể trong gen DNM1 ở một đứa trẻ mắc bệnh não động kinh chưa được chẩn đoán: mô hình đã chỉ ra việc tạo ra một vị trí cắt nối bất thường, điều mà sau đó các thí nghiệm đã xác nhận. Trong công trình với UK Biobank, việc áp dụng các dự đoán của Atlas đã làm tăng số lượng các mối liên quan không mã hóa được phát hiện thêm 22 phần trăm và cho phép thu hẹp hàng trăm ứng viên xuống còn một vài biến thể điều hòa then chốt ảnh hưởng đến nồng độ protein trong huyết tương và chỉ số khối cơ thể.
Atlas không chỉ xếp hạng các biến thể mà còn làm nổi bật hơn 2500 mô-típ DNA ngắn lặp lại — những «từ ngữ» của hệ gen, thứ xác định vị trí và cách thức hoạt động của các protein điều hòa. Điều này cung cấp thêm các manh mối về các cơ chế mà qua đó một đột biến có thể phá vỡ hoạt động bình thường của tế bào. Đồng thời, các nhà phát triển và chuyên gia độc lập cũng nhấn mạnh các giới hạn: điểm AVI cao cho thấy hiệu ứng phân tử đáng kể, nhưng không đồng nghĩa với khả năng gây bệnh đã được chứng minh. Các dự đoán liên quan đến cấp độ phân tử chứ không phải kết quả lâm sàng cuối cùng, và cần được kiểm chứng thực nghiệm thêm.
Tài nguyên này làm giảm rào cản gia nhập đối với các phòng thí nghiệm không có năng lực tính toán khổng lồ và giảm bớt việc lặp lại các phép tính. Giống như trường hợp của AlphaFold, việc tiếp cận mở giúp đẩy nhanh tiến bộ tập thể, cho phép tập trung vào việc giải thích và thí nghiệm thay vì phải chạy lại các mô hình.
