二十年前，「人類基因組計畫」的完成為科學界提供了一份由三十億個字母組成的文本。當時看來，主要工作已經完成——生命之書已被讀取。實際上，困難才剛剛開始：要理解每一個字母替換的含義，以及它如何改變細胞運作，事實證明比讀取序列要困難得多。
DeepMind 於 2026 年九月 8 日推出了 Atlas AlphaGenome，這是一個容量約為一拍位元組的資料庫。其中預先計算了人類參考基因組中超過九十億種可能的單核苷酸替換所產生的分子後果。這比 AlphaFold 資料庫的容量大三十倍。該資源透過網頁入口、API 以及與其他工具的整合，免費開放供科學研究使用。
今年年初發表於 Nature 的 AlphaGenome 模型，一次能分析多達一百萬個鹼基，並預測變異對染色質開放性、轉錄因子結合、組蛋白修飾、RNA 剪接和基因表達量的影響。Atlas 將這些預測轉化為現成的參考手冊：研究人員無需每次都執行繁重的運算，即可獲得現成的結果和額外的綜合指標 AVI。它結合了 AlphaGenome 和 AlphaMissense 的評估，有助於根據編碼區和非編碼區的潛在影響對變異進行排序。
其實用價值已在現實研究中得到證實。在與 GREGoR Consortium 和 Broad Institute 的合作中，AVI 幫助識別出一名患有未確診癲癇性腦病變兒童的 DNM1 基因變異：模型指出該變異產生了異常剪接位點，隨後得到了實驗證實。在與 UK Biobank 的合作中，Atlas 預測的應用使發現的非編碼關聯數量增加了 22%，並成功將數百個候選變異縮小到幾個影響血漿蛋白水平和身體質量指數的關鍵調節變異。
Atlas 不僅能對變異進行排序，還能識別出 2500 多個重複的 DNA 短基序——即基因組中的「單詞」，它們決定了調節蛋白在何處以及如何運作。這為突變可能破壞細胞正常運作的機制提供了額外線索。同時，開發者和獨立專家強調了其局限性：AVI 的高分代表顯著的分子效應，但不等同於已證實的致病性。預測針對的是分子層面，而非最終的臨床結果，仍需進一步的實驗驗證。
該資源降低了缺乏龐大運算能力的實驗室的進入門檻，並減少了重複計算。與 AlphaFold 的情況一樣，開放獲取加速了集體進步，使研究人員能夠專注於解讀與實驗，而非重複執行模型。
