Firma Skylark Bio ogłosiła podanie pierwszej dawki pacjentowi w ramach badania klinicznego terapii genowej, mającej na celu przywrócenie słuchu u dzieci z mutacją w genie GJB2. Wydarzenie to miało miejsce 11 sierpnia 2026 roku i oznaczało wyjście startupu z trybu ukrycia. Mutacja GJB2 jest uznawana za jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonej głuchoty, stąd też określa się ją mianem „świętego Graala” w dziedzinie genowej terapii słuchu.
Dwa lata temu naukowcy odnieśli już przełom dzięki terapii ukierunkowanej na mutacje w genie otoferliny. U kilkorga dzieci urodzonych z głuchotą słuch został przywrócony w takim stopniu, że po raz pierwszy usłyszały szept. Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek Regeneron Otarmeni w kwietniu 2026 roku. Sukces ten tłumaczono faktem, że ucho wewnętrzne w przypadku takich mutacji pozostaje strukturalnie nienaruszone, nawet w modelach starzenia się zwierząt.
Obecnie uwaga badaczy skupia się na genie GJB2. W przeciwieństwie do rzadkiej mutacji otoferliny, zmiany w GJB2 występują znacznie częściej. Kilka firm biotechnologicznych w USA, Francji i Chinach prowadzi równoległe prace rozwojowe. Skylark Bio jako pierwsza oficjalnie ogłosiła rozpoczęcie badań na ludziach. Wszystko wskazuje na to, że terapia ta wykorzystuje wektor wirusowy do dostarczenia skorygowanej kopii genu do komórek ucha wewnętrznego.
Edycja genów odpowiedzialnych za słuch rodzi pytania nie tylko medyczne, ale i etyczne. Przywrócenie jednego z kluczowych zmysłów zmienia postrzeganie świata przez dziecko oraz jego interakcje z otoczeniem. Historycznie głuchota była postrzegana jako część tożsamości, a nie tylko jako ograniczenie. Nowe metody leczenia zmuszają do ponownego przemyślenia, gdzie przebiega granica między terapią a ingerencją w naturę ludzką.
Finansowanie i konkurencja w tej dziedzinie szybko rosną. Inwestorzy dostrzegają ogromny rynek: nawet częściowe przywrócenie słuchu u tysięcy dzieci rocznie może zmienić jakość życia całych rodzin. Jednocześnie dane dotyczące długoterminowego bezpieczeństwa są wciąż ograniczone, a naukowcy podkreślają konieczność dokładnego monitorowania.
Jak głosi stare przysłowie, „mały klucz otwiera wielkie drzwi”. Pierwszy pacjent Skylark Bio jest właśnie takim kluczem do szerszego zastosowania terapii genowej w powszechnych formach dziedzicznej głuchoty.
Sukces lub niepowodzenie tego badania zadecyduje o tym, jak szybko podobne podejścia staną się dostępne poza rzadkimi mutacjami.
