Công ty Skylark Bio đã công bố về việc thử nghiệm liều đầu tiên trên bệnh nhân trong một nghiên cứu lâm sàng về liệu pháp gen, nhằm mục đích khôi phục thính giác cho trẻ em mắc đột biến gen GJB2. Sự kiện này diễn ra vào ngày 11 tháng 8 năm 2026, đánh dấu việc công ty khởi nghiệp này chính thức xuất hiện sau thời gian hoạt động bí mật. Đột biến gen GJB2 được xem là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây điếc bẩm sinh, và chính vì lẽ đó, nó được mệnh danh là 'Chén Thánh' trong lĩnh vực liệu pháp gen điều trị thính giác.
Hai năm trước, các nhà nghiên cứu đã đạt được một bước đột phá lớn với liệu pháp nhắm mục tiêu vào các đột biến gen otoferlin. Một số trẻ em sinh ra bị điếc đã được phục hồi thính giác đến mức chúng có thể nghe thấy tiếng thì thầm lần đầu tiên trong đời.
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt thuốc Regeneron Otarmeni vào tháng 4 năm 2026. Thành công này được lý giải là do tai trong của những người mắc đột biến gen này vẫn giữ được cấu trúc nguyên vẹn, ngay cả trong các mô hình lão hóa ở động vật.
Hiện nay, sự chú ý đã chuyển sang gen GJB2. Không giống như đột biến otoferlin hiếm gặp, các thay đổi trong gen GJB2 xuất hiện thường xuyên hơn đáng kể.
Một số công ty công nghệ sinh học tại Mỹ, Pháp và Trung Quốc đang đồng thời tiến hành các nghiên cứu phát triển song song. Skylark Bio là công ty đầu tiên chính thức thông báo về việc bắt đầu thử nghiệm trên người. Rõ ràng, liệu pháp này sử dụng vector virus để đưa bản sao gen đã được chỉnh sửa vào các tế bào tai trong.
Chỉnh sửa gen thính giác không chỉ đặt ra các vấn đề y tế mà còn cả những vấn đề đạo đức. Việc phục hồi một trong những giác quan quan trọng này sẽ thay đổi cách trẻ em cảm nhận thế giới và cách chúng tương tác với những người xung quanh.
Trong lịch sử, tình trạng điếc được xem là một phần của bản sắc cá nhân, chứ không đơn thuần chỉ là một sự hạn chế. Các phương pháp điều trị mới buộc chúng ta phải xem xét lại ranh giới giữa trị liệu và sự can thiệp vào bản chất con người.
Nguồn tài trợ và mức độ cạnh tranh trong lĩnh vực này đang tăng lên nhanh chóng. Các nhà đầu tư nhìn thấy một thị trường khổng lồ: ngay cả việc phục hồi thính giác một phần cho hàng nghìn trẻ em mỗi năm cũng có khả năng thay đổi chất lượng cuộc sống của toàn bộ các gia đình. Tuy nhiên, dữ liệu về an toàn dài hạn vẫn còn hạn chế, và các nhà nghiên cứu nhấn mạnh sự cần thiết phải theo dõi chặt chẽ.
Như một câu tục ngữ xưa đã nói, 'một chiếc chìa khóa nhỏ có thể mở ra những cánh cửa lớn'. Bệnh nhân đầu tiên của Skylark Bio chính là chiếc chìa khóa như vậy, mở ra cánh cửa ứng dụng rộng rãi hơn của liệu pháp gen cho các dạng điếc di truyền phổ biến.
Thành công hay thất bại của thử nghiệm này sẽ quyết định tốc độ các phương pháp tiếp cận tương tự có thể tiếp cận được ngoài những đột biến hiếm gặp.
