La empresa Skylark Bio ha anunciado la dosificación del primer paciente en un estudio clínico de terapia génica, destinada a restaurar la audición en niños con una mutación en el gen GJB2. Este acontecimiento, ocurrido el 11 de agosto de 2026, marcó la salida de la startup del modo sigiloso. La mutación GJB2 es considerada una de las causas más comunes de sordera congénita, razón por la cual se la denomina el “santo grial” en el campo de la terapia génica auditiva.
Hace dos años, los investigadores ya habían logrado un avance significativo con una terapia dirigida a mutaciones en el gen de la otoferlina. Varios niños nacidos sordos recuperaron la audición hasta el punto de poder escuchar susurros por primera vez. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó el fármaco Regeneron Otarmeni en abril de 2026. El éxito se atribuyó a que el oído interno, en presencia de tales mutaciones, permanece estructuralmente intacto incluso en modelos animales de envejecimiento.
Ahora, la atención se ha volcado hacia el GJB2. A diferencia de la rara mutación de la otoferlina, las alteraciones en el GJB2 son mucho más frecuentes. Varias empresas biotecnológicas en EE. UU., Francia y China están llevando a cabo desarrollos paralelos. Skylark Bio ha sido la primera en anunciar oficialmente el inicio de ensayos en humanos. Al parecer, la terapia utiliza un vector viral para entregar una copia corregida del gen a las células del oído interno.
La edición genética para la audición plantea cuestiones no solo médicas, sino también éticas. La restauración de uno de los sentidos clave cambia la percepción del mundo por parte del niño y su interacción con el entorno. Históricamente, la sordera se percibía como parte de la identidad, y no solo como una limitación. Los nuevos tratamientos obligan a reconsiderar dónde se traza la línea entre la terapia y la intervención en la naturaleza humana.
La financiación y la competencia en este campo están creciendo rápidamente. Los inversores ven un mercado enorme: incluso la restauración parcial de la audición en miles de niños anualmente puede transformar la calidad de vida de familias enteras. Sin embargo, los datos sobre la seguridad a largo plazo son aún limitados, y los investigadores enfatizan la necesidad de un seguimiento riguroso.
Como dice el viejo refrán, “una pequeña llave abre grandes puertas”. El primer paciente de Skylark Bio es precisamente esa llave hacia una aplicación más amplia de la terapia génica en formas comunes de sordera hereditaria.
El éxito o fracaso de este ensayo determinará la rapidez con la que enfoques similares estarán disponibles más allá de las mutaciones raras.
