Per lungo tempo si è ritenuto che nelle cellule umane operassero circa ventimila proteine, una cifra che appariva definitiva. Tuttavia, studi recenti dimostrano che, al di fuori del consueto elenco, esistono migliaia di minuscole molecole in grado di influenzare i processi più disparati, dalla divisione cellulare alla risposta allo stress.
Il modello tradizionale del proteoma si è consolidato nel corso di decenni basandosi su proteine di grandi dimensioni e ampiamente studiate. I piccoli frammenti, codificati da brevi sequenze aperte di lettura, venivano spesso scartati poiché considerati casuali o irrilevanti. A quanto pare, sono proprio loro a rappresentare la chiave per comprendere molti dei raffinati meccanismi di regolazione che in passato erano sfuggiti all'osservazione.
Uno studio pubblicato su Nature descrive una ricerca sistematica di tali microproteine e peptidi. Gli scienziati hanno impiegato una combinazione di spettrometria di massa e profilazione ribosomiale per identificare prodotti di traduzione precedentemente ignoti. Secondo i dati emersi, nel genoma umano potrebbero esistere diverse migliaia di proteine brevi supplementari, molte delle quali si localizzano nei mitocondri o partecipano alle vie di segnalazione.
Queste molecole non si limitano a "completare" il quadro generale. Alcune di esse sembrano regolare l'attività di proteine più grandi, proprio come i piccoli ingranaggi di un orologio determinano la precisione dell'intero meccanismo. Le ricerche suggeriscono che eventuali anomalie nel funzionamento delle microproteine possano essere collegate a patologie oncologiche e neurodegenerative, sebbene i meccanismi esatti debbano ancora essere chiariti.
Risulta particolarmente interessante il fatto che molti dei peptidi scoperti manifestino la propria attività solo in condizioni specifiche, come il digiuno o lo stress ossidativo. Ciò ricorda come in natura i piccoli insetti impollinatori diventino indispensabili solo in determinate stagioni, pur rimanendo quasi invisibili per il resto del tempo.
La scoperta costringe a riconsiderare il concetto stesso di genoma "funzionale". Quello che in precedenza era classificato come "materia oscura" del DNA sta ora assumendo ruoli concreti. Gli esperti sottolineano che le ricerche future richiederanno nuovi metodi in grado di catturare la dinamica di queste minuscole molecole nei tessuti viventi.
La comprensione delle microproteine apre la strada a diagnosi più accurate e, potenzialmente, allo sviluppo di farmaci mirati a bersagli finora rimasti invisibili.
