Liệu pháp Gene Hứa hẹn cho Bệnh mù ở Trẻ em Liên quan đến Gene AIPL1

Các nhà nghiên cứu tại University College London đã có một bước tiến đáng kể trong liệu pháp gen, chứng minh sự cải thiện thị lực ở trẻ em mắc chứng loạn dưỡng võng mạc di truyền nghiêm trọng liên quan đến gen AIPL1. Nghiên cứu này đánh dấu nghiên cứu đầu tiên thuộc loại này giải quyết nguyên nhân gây mù di truyền cụ thể này thông qua liệu pháp gen. Loạn dưỡng võng mạc di truyền là do đột biến gen AIPL1, dẫn đến suy giảm thị lực nghiêm trọng từ khi sinh ra, với các lựa chọn điều trị hạn chế. Các nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng nhắm mục tiêu vào khiếm khuyết di truyền cơ bản có thể là một chiến lược khả thi. Nghiên cứu hiện tại bao gồm bốn trẻ em, từ 1 đến 2,8 tuổi, được điều trị bằng liệu pháp gen sử dụng vi rút adeno liên quan (rAAV8.hRKp.AIPL1) để cung cấp một bản sao chức năng của gen AIPL1 cho võng mạc. Sau khi điều trị, trẻ em đã cho thấy sự cải thiện về thị lực, với mắt được điều trị cho thấy sự cải thiện trung bình là 0,9 logMAR so với đường cơ sở là 2,7. Mắt đối chứng không cho thấy sự thay đổi đáng kể nào theo thời gian. Kết quả thử nghiệm cho trẻ lớn tuổi cho thấy sự phục hồi thị lực tốt hơn.