Liệu pháp gen phục hồi thị lực ở trẻ em mắc bệnh loạn dưỡng võng mạc liên quan đến AIPL1: Một bước đột phá đầy hứa hẹn

Các nhà khoa học ở London đã đạt được một bước đột phá quan trọng trong việc phục hồi thị lực cho trẻ em mắc một bệnh di truyền hiếm gặp gọi là bệnh mù Leber bẩm sinh loại 4 (LCA4), một dạng nghiêm trọng của bệnh loạn dưỡng võng mạc. Liệu pháp gen cải tiến này bao gồm việc tiêm một bản sao chức năng của gen AIPL1 vào võng mạc của bệnh nhân trẻ tuổi, giải quyết sự thiếu hụt gen gây ra suy giảm thị lực nghiêm trọng từ khi sinh ra. Thử nghiệm lâm sàng, có kết quả được công bố trên tạp chí The Lancet, bao gồm trẻ em từ một đến bốn tuổi. Phương pháp điều trị đã cho thấy sự cải thiện đáng kể về thị lực và thị lực chức năng, cho phép chúng thực hiện các nhiệm vụ đơn giản có hướng dẫn bằng thị giác. Theo MeiraGTx, công ty dược phẩm di truyền, mười một trẻ em bị mù hợp pháp khi sinh ra đều đã đạt được thị lực sau khi được điều trị bằng liệu pháp gen. Liệu pháp này, được gọi là AAV-AIPL1, cung cấp gen AIPL1 nguyên vẹn cho các tế bào hình nón và tế bào hình que ở võng mạc trung tâm. Trong khi thử nghiệm ban đầu bao gồm tiêm liệu pháp gen vào một mắt của bốn trẻ đầu tiên, thì các thử nghiệm tiếp theo bao gồm cả hai mắt của bảy trẻ khác, với kết quả ban đầu đầy hứa hẹn tương tự. Liệu pháp này đã được FDA Hoa Kỳ và Ủy ban Châu Âu cấp chỉ định thuốc mồ côi, cũng như chỉ định bệnh nhi hiếm gặp (RPDD) của FDA. MeiraGTx đang lên kế hoạch đệ trình liệu pháp gen để được phê duyệt nhanh chóng ở Vương quốc Anh và đang thảo luận với FDA để được phê duyệt nhanh chóng ở Hoa Kỳ.