Các nhà khoa học tại Trung tâm Nghiên cứu Tim mạch Quốc gia (CNIC) đã phát triển một liệu pháp gen có thể cách mạng hóa việc điều trị bệnh cơ tim gây loạn nhịp tim loại 5 (ARVC5), một bệnh tim di truyền gây tử vong. Tình trạng di truyền hiếm gặp này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới trẻ tuổi và có thể gây ra các chứng loạn nhịp tim nghiêm trọng, dẫn đến đột tử. Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ làm giảm các triệu chứng.
Liệu pháp mới đưa một bản sao khỏe mạnh của gen TMEM43, gen gây ra bệnh khi bị đột biến, trực tiếp vào tế bào tim. Các thử nghiệm trên chuột cho thấy một liều duy nhất đã cải thiện sự co bóp của tim, giảm tổn thương mô và kéo dài tuổi thọ của động vật bị bệnh. Bệnh đặc biệt nghiêm trọng ở nam giới trẻ tuổi, làm giảm tuổi thọ của họ xuống dưới 42 tuổi.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng các vectơ virus liên quan đến adeno (AAV) để đưa gen đã được sửa chữa vào tế bào tim. Công nghệ này đã được sử dụng trong các bệnh di truyền khác. Các nhà khoa học tin rằng kỹ thuật này cũng có thể được áp dụng cho các bệnh tim di truyền khác mà không có phương pháp điều trị hiệu quả. Nghiên cứu là kết quả của hơn 10 năm hợp tác giữa các nhà nghiên cứu CNIC và các bác sĩ tại Bệnh viện Puerta de Hierro de Majadahonda, nơi các trường hợp ARVC5 đầu tiên ở Tây Ban Nha được xác định. Theo Tiến sĩ Enrique Lara-Pezzi, các phương pháp điều trị suy tim liên quan đến bệnh cơ tim di truyền thường không hiệu quả và chiến lược mới có khả năng ứng dụng trong điều trị các bệnh khác thuộc loại này. Liệu pháp gen AAV có tiềm năng to lớn để cung cấp các giải pháp và phương pháp chữa trị cụ thể không chỉ cho ARVC5 mà còn cho các rối loạn tim di truyền khác.