Một bản đồ toàn diện mới về các thay đổi gen của người, sử dụng các công nghệ giải trình tự DNA tiên tiến, cho thấy bộ gen người đột biến nhanh hơn so với những gì đã biết trước đây. Nghiên cứu này cung cấp những hiểu biết quan trọng về các bệnh di truyền và sự tiến hóa của con người.
Các nhà nghiên cứu đã so sánh bộ gen của cha mẹ và con cái của họ để theo dõi tần suất và sự di truyền của các đột biến mới. Họ ước tính rằng mỗi người có gần 200 thay đổi gen mới không có ở cả cha lẫn mẹ. Theo Tiến sĩ Aaron Quinlan, nhiều thay đổi trong số này xảy ra ở các vùng DNA trước đây không thể tiếp cận được, được coi là 'bất khả xâm phạm' cho đến nay.
Những Phát Hiện Chính
Nghiên cứu nhấn mạnh rằng một số vùng DNA có tính đột biến cao, trải qua các thay đổi gần như mỗi thế hệ, trong khi những vùng khác ổn định hơn. Sự hiểu biết này rất quan trọng đối với tư vấn di truyền. Các bệnh phát sinh từ 'điểm nóng đột biến' có nhiều khả năng là duy nhất đối với đứa trẻ, giảm nguy cơ cho các anh chị em trong tương lai. Ngược lại, những thay đổi gen di truyền làm tăng nguy cơ cho những đứa trẻ sau này.
Nghiên cứu này dựa trên dữ liệu từ một gia đình ở Utah, những người đã hợp tác với các nhà nghiên cứu di truyền từ những năm 1980. Bốn thế hệ hiến tặng DNA và sự đồng ý phân tích của họ đã cung cấp một cái nhìn sâu sắc về cách các thay đổi gen phát sinh và được di truyền. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng nhiều công nghệ giải trình tự để đạt được dữ liệu biến đổi gen toàn diện và độ phân giải cao.
Những phát hiện này sẽ được cung cấp miễn phí cho các nhà nghiên cứu khác, mở đường cho những tiến bộ trong việc hiểu biết về sự tiến hóa của con người và các bệnh di truyền. Tiến sĩ Lynn Jorde nhấn mạnh rằng việc hiểu tốc độ của những đột biến này là điều cơ bản để hiểu sinh học con người, so sánh nó với tầm quan trọng của tốc độ ánh sáng trong vật lý.