UK Biobank Công Bố Dữ Liệu Di Truyền của 37.000 Trẻ Em và Phụ Huynh cho Nghiên Cứu Đột Phá

Các nhà nghiên cứu tại Viện Wellcome Sanger, hợp tác với Đại học Bristol và Đại học College London, đã công bố một bộ sưu tập dữ liệu di truyền quan trọng từ 37.000 trẻ em và cha mẹ của chúng ở Vương quốc Anh. Cơ sở dữ liệu mở rộng này kết hợp giải trình tự DNA độ phân giải cao với các nghiên cứu dọc, mang đến những cơ hội chưa từng có để hiểu sự tương tác giữa di truyền và các yếu tố môi trường trong các bệnh khác nhau. Dữ liệu có nguồn gốc từ ba nghiên cứu когорта sinh nổi bật của Vương quốc Anh: Nghiên cứu Trẻ em của thập niên 90 (ALSPAC), Nghiên cứu когорта Thiên niên kỷ (MCS) và Nghiên cứu Sinh ra ở Bradford (BiB). Các nghiên cứu này, được hỗ trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu Y khoa (MRC) và Hội đồng Nghiên cứu Kinh tế và Xã hội (ESRC), đã theo dõi những người tham gia từ khi sinh ra đến tuổi vị thành niên, thu thập thông tin toàn diện về sức khỏe và lối sống. Bằng cách tích hợp dữ liệu di truyền với dữ liệu dọc hiện có, các nhà nghiên cứu có thể tiến hành các phân tích mới để hiểu rõ hơn về các bệnh như rối loạn phát triển thần kinh và béo phì. Ví dụ, các nghiên cứu đã xác định một biến thể di truyền (MC4R) có liên quan đến việc tăng cân trong suốt thời thơ ấu, có khả năng cung cấp thông tin cho các chiến lược duy trì cân nặng hợp lý và định hình lại nhận thức của xã hội về bệnh béo phì. Nền tảng mới này cho phép các nhà khoa học quan sát ảnh hưởng của các yếu tố môi trường đến nguy cơ phát triển các tình trạng này. Không giống như các cơ sở dữ liệu trước đây chủ yếu tập trung vào các cá nhân mắc các bệnh cụ thể, nền tảng này cung cấp dữ liệu giải trình tự từ khi sinh ra đến khi trưởng thành. Carl Anderson, giám đốc đơn vị di truyền người tại Viện Sanger, nhấn mạnh tiềm năng biến đổi của nguồn tài nguyên này, nói rằng nó sẽ tăng cường đáng kể sự hiểu biết của chúng ta về sự phát triển và bệnh tật trong suốt cuộc đời. Richard Evans, từ Hội đồng Nghiên cứu Y khoa, nhấn mạnh khả năng của cơ sở dữ liệu trong việc tạo ra các câu hỏi và phát hiện nghiên cứu mới liên quan đến xã hội, sự phát triển, sức khỏe và lão hóa của con người. Hilary Martin, trưởng nhóm tại Viện Sanger, lưu ý rằng cơ sở dữ liệu này là một trong những bộ sưu tập dữ liệu lớn nhất được thu thập từ dân số chung khi sinh, khiến nó trở thành một nguồn tài nguyên độc đáo và có giá trị cho cộng đồng nghiên cứu.