Một nghiên cứu mới làm sáng tỏ các đột biến de novo (DNM) - những thay đổi di truyền có ở một cá nhân nhưng không có ở cha mẹ của họ. Những đột biến này rất quan trọng trong việc tìm hiểu sự phát triển của bệnh và các quá trình tiến hóa. Các nhà nghiên cứu đã vượt qua những hạn chế của các nghiên cứu trước đây bằng cách sử dụng các công nghệ giải trình tự tiên tiến và tài liệu tham khảo bộ gen người đầy đủ hơn.
Nghiên cứu tập trung vào một gia đình bốn thế hệ (CEPH 1463), được nghiên cứu rộng rãi trong di truyền học. Năm công nghệ giải trình tự đã được áp dụng cho bộ gen của 28 thành viên gia đình. Mục tiêu là xác định các biến thể nucleotide đơn (SNV), chèn và xóa (indel) và các biến thể cấu trúc trong DNA từ các mẫu máu.
Các nhà nghiên cứu đã truy cập thêm 260 triệu cặp base của bộ gen so với các nghiên cứu trước đây. Tỷ lệ truyền ước tính là 98-206 DNM trên mỗi thế hệ, cao hơn so với các ước tính trước đó. "Khoảng 16% DNM là hậu hợp tử và, trong khi DNM dòng mầm có nguồn gốc từ cha là 81,4%, DNM hậu hợp tử không cho thấy sự thiên vị về nguồn gốc của cha mẹ."
Nghiên cứu tiết lộ rằng tỷ lệ DNM thay đổi tùy thuộc vào nội dung lặp lại của vùng. "Nhìn chung, dòng mầm của cha mẹ đóng góp 1,17 × 10 SNV trên mỗi cặp base trên mỗi thế hệ, với tỷ lệ này gần như tăng gấp ba lần trong các lần lặp lại tâm động và gần như tăng gấp đôi trong các chuỗi lặp lại được gọi là nhân đôi phân đoạn." Tỷ lệ đột biến cao cũng được quan sát thấy ở vùng dị nhiễm sắc và vùng lặp lại song song.
Các nhà nghiên cứu đã xác định được 32 vị trí có đột biến tái phát trong gia đình. Họ đã lắp ráp 288 tâm động hoàn chỉnh và xác nhận 18 biến thể cấu trúc de novo từ 150 sự kiện truyền. Nghiên cứu cung cấp dữ liệu có giá trị về bộ gen người và sự di truyền liên thế hệ của các biến thể di truyền, ngay cả ở các vùng bộ gen phức tạp.