Gen Terapisi, AIPL1 Geniyle Bağlantılı Çocukluk Körlüğü İçin Umut Vaat Ediyor

University College London'daki araştırmacılar, gen terapisinde önemli bir ilerleme kaydetti ve AIPL1 geniyle bağlantılı şiddetli kalıtsal retinal distrofi olan çocuklarda görme yetisinin iyileştiğini gösterdi. Bu çalışma, gen terapisi yoluyla körlüğün bu spesifik genetik nedenini ele alan türünün ilk örneği. Kalıtsal retinal distrofi, AIPL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve doğumdan itibaren şiddetli görme bozukluğuna yol açar ve tedavi seçenekleri sınırlıdır. Önceki araştırmalar, altta yatan genetik kusuru hedeflemenin uygulanabilir bir strateji olabileceğini göstermiştir. Mevcut çalışma, retina'ya AIPL1 geninin fonksiyonel bir kopyasını iletmek için adeno-ilişkili virüs (rAAV8.hRKp.AIPL1) kullanılarak gen terapisi alan 1 ila 2,8 yaşları arasındaki dört çocuğu içermektedir. Tedavinin ardından, çocuklar görme yetisinde iyileşmeler gösterdi ve tedavi edilen gözler, 2,7'lik başlangıç değerlerine kıyasla ortalama 0,9 logMAR'lık bir iyileşme gösterdi. Kontrol gözlerinde zamanla önemli bir değişiklik görülmedi. Daha büyük çocuklar için yapılan deneysel sonuçlar, görme yetisinin daha iyi geri kazanıldığını gösterdi.