Ulusal Kardiyovasküler Araştırma Merkezi'ndeki (CNIC) bilim insanları, ölümcül bir kalıtsal kalp hastalığı olan aritmik kardiyomiyopati tip 5 (ARVC5) tedavisinde devrim yaratabilecek bir gen terapisi geliştirdi. Bu nadir genetik durum, öncelikle genç erkekleri etkiler ve ani ölüme yol açabilecek ciddi aritmilere neden olabilir. Mevcut tedaviler yalnızca semptomları hafifletir.
Yeni terapi, mutasyona uğradığında hastalığa neden olan TMEM43 geninin sağlıklı bir kopyasını doğrudan kalp hücrelerine yerleştirir. Fareler üzerinde yapılan testler, tek bir dozun kalp kasılmasını iyileştirdiğini, doku hasarını azalttığını ve etkilenen hayvanların ömrünü uzattığını gösterdi. Hastalık, genç erkeklerde özellikle agresiftir ve yaşam beklentilerini 42 yaşın altına düşürür.
Araştırmacılar, düzeltilmiş geni kalp hücrelerine iletmek için adeno-ilişkili viral vektörler (AAV) kullandı. Bu teknoloji, diğer genetik hastalıklarda da kullanılmıştır. Bilim insanları, bu tekniğin etkili tedavisi olmayan diğer kalıtsal kalp hastalıklarına da uygulanabileceğine inanıyor. Araştırma, CNIC araştırmacıları ile İspanya'daki ilk ARVC5 vakalarının tespit edildiği Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda'daki doktorlar arasında 10 yılı aşkın bir süredir devam eden işbirliğinin bir sonucudur. Dr. Enrique Lara-Pezzi'ye göre, kalıtsal kardiyomiyopatilerle ilişkili kalp yetmezliği tedavileri genellikle etkisizdir ve yeni strateji, bu türden diğer hastalıkların tedavisinde potansiyel uygulamalara sahiptir. AAV gen terapisi, yalnızca ARVC5 için değil, aynı zamanda diğer kalıtsal kalp rahatsızlıkları için de spesifik çözümler ve tedaviler sunma konusunda muazzam bir potansiyele sahiptir.