AIPL1遺伝子に関連する小児失明に対する遺伝子治療の有望性

ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの研究者たちは、遺伝子治療において大きな進歩を遂げ、AIPL1遺伝子に関連する重度の遺伝性網膜ジストロフィーの子供たちの視力改善を実証しました。この研究は、遺伝子治療を通じて失明のこの特定の遺伝的原因に対処する初めてのものです。 遺伝性網膜ジストロフィーは、AIPL1遺伝子の変異に起因し、出生時から重度の視覚障害を引き起こし、治療の選択肢は限られています。以前の研究では、根本的な遺伝的欠陥を標的とすることが実行可能な戦略であることが示唆されていました。今回の研究には、1歳から2.8歳の4人の子供が参加し、アデノ随伴ウイルス（rAAV8.hRKp.AIPL1）を使用してAIPL1遺伝子の機能的なコピーを網膜に送達する遺伝子治療を受けました。 治療後、子供たちは視力の改善を示し、治療された目は、ベースラインの2.7と比較して平均0.9 logMARの改善を示しました。対照眼は、時間の経過とともに有意な変化を示しませんでした。より年長の子供たちの実験結果は、視力のより良い回復を示しました。