国立心血管研究センター（CNIC）の科学者たちは、致死的な遺伝性心疾患である不整脈原性心筋症5型（ARVC5）の治療に革命をもたらす可能性のある遺伝子治療を開発しました。このまれな遺伝的疾患は主に若い男性に影響を及ぼし、突然死につながる可能性のある重篤な不整脈を引き起こすことがあります。現在の治療法は症状を緩和するだけです。
新しい治療法では、変異すると病気を引き起こすTMEM43遺伝子の健康なコピーを、心臓細胞に直接導入します。マウスでの試験では、単回投与で心臓の収縮が改善され、組織の損傷が軽減され、罹患した動物の寿命が延びることが示されました。この病気は若い男性に特に攻撃的で、平均寿命を42歳未満に短縮します。
研究者らは、アデノ随伴ウイルスベクター（AAV）を使用して、修正された遺伝子を心臓細胞に送達しました。この技術は、他の遺伝性疾患でも使用されています。科学者たちは、この技術が効果的な治療法のない他の遺伝性心疾患にも応用できると考えています。この研究は、CNICの研究者と、スペインで最初のARVC5症例が確認されたマハダオンダのプエルタ・デ・イエロ病院の医師との10年以上にわたる共同研究の成果です。エンリケ・ララ・ペッツィ博士によると、遺伝性心筋症に関連する心不全の治療法はしばしば効果がなく、この新しい戦略は、この種の他の疾患の治療にも応用できる可能性があります。AAV遺伝子治療は、ARVC5だけでなく、他の遺伝性心疾患に対しても、特定の解決策と治療法を提供する上で、計り知れない可能性を秘めています。