Trasferimento genico orizzontale: filmato per la prima volta in cellule umane

Autore: Elena HealthEnergy

Osservato il trasferimento genico orizzontale nelle cellule umane

Presso i laboratori dell'UT Southwestern Medical Center, un team di scienziati ha filmato per la prima volta un fenomeno a lungo ritenuto impossibile: un frammento di DNA che scivola spontaneamente dal nucleo di una cellula umana per spostarsi in quella vicina. Un video realizzato tramite microscopia time-lapse ha immortalato il momento in cui cellule con nuclei rossi e verdi entravano in contatto, permettendo a un frammento di DNA verde di migrare verso una cellula rossa. Non si tratta di una simulazione al computer, ma di una ripresa autentica che documenta un evento osservato per la prima volta in cellule di mammifero nel 2024 e pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell nel 2026.

L'instabilità del genoma scatena il trasferimento di DNA intercellulare tra cellule umane — Jiajia Wang

Se il trasferimento genico orizzontale è un meccanismo evolutivo ben noto tra batteri e organismi unicellulari, negli eucarioti complessi, inclusi l'uomo e gli altri mammiferi, questo processo era considerato estremamente raro, se non impossibile. Di norma, il DNA resta sigillato all'interno del nucleo, protetto da una doppia membrana. Tuttavia, in caso di danni cellulari o errori durante la divisione, possono formarsi dei micronuclei: grossi frammenti di DNA o intere cromosomi che restano isolati nel citoplasma. La ricerca condotta da Peter Ly, ricercatore presso il Children's Medical Center Research Institute dell'UT Southwestern, ha dimostrato che questi micronuclei non solo permangono nella propria cellula, ma possono anche abbandonarla migrando attraverso i cosiddetti "nanotubuli" — sottili ponti citoplasmatici tra cellule adiacenti — per poi integrarsi nel genoma della cellula ricevente.

Il gruppo di ricerca guidato da Ly ha indotto deliberatamente la formazione di micronuclei danneggiando cellule renali e retiniche umane, mescolandole successivamente con cellule sane. Le riprese al microscopio hanno documentato il trasferimento del DNA in meno del cinque per cento dei casi: un evento raro, ma sistematico. Il materiale genetico trasferito è risultato inoltre ereditabile: le cellule figlie hanno riprodotto e trasmesso i nuovi geni, compresi frammenti del cromosoma Y (il cromosoma maschile) migrati da cellule maschili a cellule femminili. Risultati analoghi sono stati ottenuti con linee cellulari tumorali e con cellule staminali pluripotenti, capaci di differenziarsi in qualsiasi tessuto dell'organismo.

In passato, la scienza aveva già osservato lo scambio di RNA, proteine e organelli tra cellule attraverso i nanotubuli (strutture note come contatti citoplasmatici). Tuttavia, il DNA era sempre sfuggito all'osservazione diretta, lasciando incertezze sulla frequenza di tale fenomeno negli organismi viventi. Gli esperimenti di Ly provano che questi ponti intercellulari possono trasportare anche grandi molecole di DNA a doppio filamento, che si inseriscono nei cromosomi della cellula ospite tramite ricombinazione. Un esperto di biologia molecolare ha descritto questo lavoro come la prima prova video diretta del trasferimento genico orizzontale in cellule viventi di mammifero.

Sebbene si tratti di un evento raro, le sue implicazioni biologiche potrebbero essere determinanti. Nei tumori, oncogeni mutati o segmenti di DNA danneggiato potrebbero trasmettersi alle cellule sane circostanti, accelerando l'evoluzione del cancro, favorendo l'eterogeneità della massa tumorale e complicandone il trattamento. Restano ancora da studiare a fondo i meccanismi esatti del trasferimento e l'elenco dei geni capaci di migrare in questo modo; la frequenza dell'evento è infatti troppo bassa per consentire uno screening rapido senza l'ausilio di tecniche video specializzate.

Questa scoperta non invalida il classico trasferimento genico verticale dai genitori alla prole, che rimane il principale meccanismo di ereditarietà. Tuttavia, aggiunge un livello di complessità inaspettato alla nostra comprensione della variabilità genetica negli organismi multicellulari. Emerge che le cellule non sono unità completamente isolate: perfino all'interno di un singolo organismo è possibile uno scambio di grandi frammenti di DNA tra "vicini", un processo che può influenzare l'adattamento dei tessuti e la progressione delle malattie.

La sfida per i ricercatori è ora quella di determinare quanto spesso questo trasferimento avvenga in vivo, quali sequenze geniche siano più propense alla migrazione e se questo meccanismo possa essere sfruttato in medicina o, al contrario, debba essere bloccato nelle terapie oncologiche.

Questa scoperta rappresenta un esempio lampante di come la scienza continui a svelare la sorprendente dinamicità della vita a livello cellulare. Le cellule del nostro corpo si sono rivelate molto più "socievoli" e interconnesse di quanto si pensasse in precedenza. La possibilità di un trasferimento orizzontale di DNA tramite nanotubuli aggiunge un nuovo e affascinante tassello al mosaico della cooperazione e dell'adattamento biologico.

Invece di essere fortezze isolate con un genoma blindato, le cellule appaiono come una comunità attiva, capace di scambiare materiale genetico in caso di necessità.

Questa ricerca apre nuove prospettive per traguardi significativi in oncologia, medicina rigenerativa e terapia genica. La natura si è dimostrata ancora più flessibile di quanto immaginassimo, offrendo nuovi stimoli per le scoperte future.

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Fonti

  • Genome instability triggers intercellular DNA transfer between human cells

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