जन्म लेने से पहले ही मस्तिष्क अपने ही जीनोम की गुणवत्ता के आधार पर कठोर चयन से गुजरता है। यह बात डायन डी. शाओ (Diane D. Shao) और उनके सहयोगियों के उस कार्य से पता चलती है, जो 28 अक्टूबर 2026 को जर्नल में प्रकाशित हुआ था Nature। जन्म से पहले मानव मस्तिष्क के कॉर्टेक्स के न्यूरॉनों में बड़े जीनोमिक पुनर्व्यवस्थाओं वाली कोशिकाएँ बच्चे के जन्म लेने के बाद की तुलना में काफ़ी अधिक बार मिलती हैं। लेखकों का अनुमान है कि जन्म के आसपास की अवधि में ऐसी कोशिकाएँ मुख्य रूप से हटा दी जाती हैं। संभव है कि यह प्रक्रिया विकासशील मस्तिष्क के एक प्रकार के आनुवंशिक गुणवत्ता नियंत्रण की तरह काम करती है।
इस तस्वीर को देखने के लिए शोधकर्ताओं ने मानव मस्तिष्क के मरणोपरांत नमूनों से 2 357 अलग-अलग तंत्रिका कोशिकाओं के जीनोम का अनुक्रमण किया: गर्भावस्था के भीतर की अवधि से लेकर वयस्क जीवन तक। प्रसवपूर्व सामग्री 14–25 सप्ताह के भ्रूणों से प्राप्त की गई थी। एकल कोशिकाओं के साथ काम करने से हर न्यूरॉन की विशेषताएँ देखी जा सकती हैं। यदि ऊतक का पूरा विश्लेषण किया जाए, तो अलग-अलग कोशिकाओं के बीच के अंतर औसत तस्वीर में घुल जाते हैं।
प्रसवपूर्व कॉर्टेक्स के नमूनों में व्यापक प्रतिलिपि पुनर्व्यवस्थाएँ, अर्थात् डीएनए के वे खंड जो एक साथ कई गुणसूत्रों में खो गए या दोहराए गए, औसतन 25,9 % न्यूरॉनों में पाई गईं। यह लगभग हर चौथी कोशिका है। अलग-अलग नमूनों में यह अनुपात 46 % तक पहुँच गया। जन्म के बाद तस्वीर बदल जाती है: दो अनुक्रमण विधियों के मेटा-विश्लेषण ने लगभग 4,5 गुना कमी दिखाई। औसत मानों का साधारण विभाजन (जन्म के बाद औसतन 25,9 बटा 6,2 %) लगभग 4,2 देता है, इसलिए संख्या 4,5 दोनों दृष्टिकोणों के संयुक्त आँकड़ों से ही संबंधित है।
«प्रतिलिपि भिन्नताएँ» शब्द के पीछे एक सरल विचार है। कोशिका में डीएनए का एक खंड अतिरिक्त या गायब हो जाता है। स्थान के आधार पर यह दर्जनों जीनों को प्रभावित कर सकता है, इसलिए परिवर्तन का आकार और यह भी महत्वपूर्ण है कि उसने किन निर्देशों को बाधित किया। ऐसी भिन्नताओं को ऑटिज़्म, सिज़ोफ्रेनिया, मिर्गी और बौद्धिक विकारों के जोखिम से जोड़ा जाता है।
लेखकों का विशेष ध्यान उन जीनों ने खींचा जो सिनैप्स, अर्थात् उन संपर्कों के निर्माण के लिए ज़िम्मेदार हैं जिनके माध्यम से न्यूरॉन एक-दूसरे को संकेत भेजते हैं। व्यापक पुनर्व्यवस्थाओं वाले न्यूरॉनों में इन जीनों की सक्रियता बदली हुई है, और यह उनके चयनात्मक उन्मूलन से मेल खाता है। एक तर्कसंगत प्रश्न यह है: ऐसी कोशिकाएँ विकासशील नेटवर्क में कितनी सफलतापूर्वक एकीकृत हो सकती हैं? उत्तर के लिए कार्यात्मक प्रयोगों की आवश्यकता होगी, जो इस कार्य में अभी नहीं हैं।
आमतौर पर मस्तिष्क के परिपक्व होने को वृद्धि के रूप में वर्णित किया जाता है: अधिक संबंध, संकेतों का अधिक जटिल प्रसंस्करण, नई क्षमताएँ। हालाँकि, इस प्रगति का एक हिस्सा उलटी प्रक्रिया पर, अर्थात् स्पष्ट आनुवंशिक गड़बड़ियों वाली कोशिकाओं के अनुपात में कमी पर आधारित हो सकता है। संभव है कि भविष्य के नेटवर्क की जटिलता चयनात्मक हानि पर भी बनती हो।
कुछ न्यूरॉनों की मृत्यु का विचार अपने आप में नया नहीं है। अनुमानों के अनुसार, मानव कॉर्टेक्स में विकास के दौरान 20 से 50 % तक न्यूरॉन मर जाते हैं, और इसका शिखर लगभग जन्म के समय आता है। इस कार्य की नवीनता यह है कि यह इस शिखर को कोशिकाओं की आनुवंशिक स्थिति से जोड़ता है। लेखक यह भी बताते हैं कि पुनर्व्यवस्थाओं वाली कोशिकाओं का अनुपात पूरे जीवन भर, वयस्क आयु तक, धीमी लेकिन जारी कमी दिखाता है।
यहाँ «चयन» शब्द एक अनुमानित प्रक्रिया का वर्णन करता है, और सटीक तंत्र अभी स्थापित किया जाना बाकी है। वैज्ञानिकों ने विभिन्न आयु के नमूनों की तुलना की और जीवित मस्तिष्क में एक ही कोशिकाओं के भाग्य का अवलोकन नहीं किया। इसलिए असामान्य न्यूरॉनों के अधिमान्य उन्मूलन का निष्कर्ष आयु समूहों के बीच के अंतरों पर आधारित है, और घटनाओं का क्रम एक खुला प्रश्न बना हुआ है।
एकल कोशिकाओं के अनुक्रमण के दो स्वतंत्र दृष्टिकोणों ने सुसंगत परिणाम दिए। उनमें से एक ने 16 व्यक्तियों के 1 526 न्यूरॉनों को कवर किया, और दूसरे, अधिक गहन दृष्टिकोण ने 12 व्यक्तियों के 831 न्यूरॉन की जाँच की। कोशिकाओं की संख्या और दाता व्यक्तियों की संख्या के बीच अंतर करना महत्वपूर्ण है, और अनुपातों को ठीक अध्ययन किए गए नमूनों से जोड़ना चाहिए। निरपेक्ष संख्याओं में, उदाहरण के लिए «अरबों अस्वीकृत न्यूरॉन», में रूपांतरण के लिए अतिरिक्त आँकड़ों और गणनाओं की आवश्यकता होगी, जो इस कार्य में नहीं हैं।
चिकित्सा के लिए इस कार्य का मूल्य सबसे पहले यह समझने में है कि विकासशील मस्तिष्क आनुवंशिक क्षति से कैसे निपटता है। शोधकर्ता पहले से ही जाँच रहे हैं कि ऑटिज़्म और अन्य विकासात्मक विकारों वाले बच्चों में यह उन्मूलन भिन्न है या नहीं, और क्या वही तंत्र अल्ज़ाइमर रोग में न्यूरॉनों की मृत्यु में भाग लेता है। अभी ये शोध की दिशाएँ हैं, निष्कर्ष नहीं। व्यावहारिक लाभ इस पर निर्भर करेगा कि चयन के तंत्रों और विशिष्ट स्थितियों से उनके संबंध को समझा जा सकता है या नहीं।
इस कार्य का परिणाम सामान्य प्रश्न को बदल देता है। मस्तिष्क के विकास में न केवल कोशिकाओं का जन्म शामिल है, बल्कि यह निर्णय भी शामिल है कि उनमें से कौन-सी बनी रहेंगी। «कितने न्यूरॉन पैदा हुए?» इस प्रश्न में एक और जुड़ जाता है: «उनमें से कौन-से जीवित रहते हैं और साथ मिलकर काम करना कैसे सीखते हैं?»



