Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han desarrollado una terapia génica que podría revolucionar el tratamiento de la cardiomiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5), una enfermedad cardíaca hereditaria letal. Esta rara condición genética afecta principalmente a hombres jóvenes y puede causar arritmias graves que pueden provocar la muerte súbita. Los tratamientos actuales solo alivian los síntomas.
La nueva terapia introduce una copia sana del gen TMEM43, que causa la enfermedad cuando muta, directamente en las células del corazón. Las pruebas en ratones mostraron que una sola dosis mejoró la contracción cardíaca, redujo el daño tisular y prolongó la vida de los animales afectados. La enfermedad es particularmente agresiva en hombres jóvenes, reduciendo su esperanza de vida a menos de 42 años.
Los investigadores utilizaron vectores virales adenoasociados (AAV) para entregar el gen corregido a las células del corazón. Esta tecnología se ha utilizado en otras enfermedades genéticas. Los científicos creen que esta técnica también podría aplicarse a otras enfermedades cardíacas hereditarias sin tratamientos efectivos. La investigación es el resultado de más de 10 años de colaboración entre los investigadores del CNIC y los médicos del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, donde se identificaron los primeros casos de ARVC5 en España. Según el Dr. Enrique Lara-Pezzi, los tratamientos para la insuficiencia cardíaca asociada con las miocardiopatías hereditarias suelen ser ineficaces, y la nueva estrategia tiene una aplicación potencial en el tratamiento de otras enfermedades de este tipo. La terapia génica AAV tiene un enorme potencial para ofrecer soluciones específicas y curas no solo para la ARVC5, sino también para otros trastornos cardíacos hereditarios.