Terapia Génica Promete Mejorar la Ceguera Infantil Ligada al Gen AIPL1

Investigadores del University College London han logrado un avance significativo en terapia génica, demostrando una mejora en la visión de niños con distrofia retiniana hereditaria severa ligada al gen AIPL1. Este estudio marca el primero de su tipo en abordar esta causa genética específica de ceguera a través de la terapia génica. La distrofia retiniana hereditaria es causada por mutaciones en el gen AIPL1, lo que lleva a una deficiencia visual severa desde el nacimiento, con opciones de tratamiento limitadas. Investigaciones anteriores indicaron que apuntar al defecto genético subyacente podría ser una estrategia viable. El estudio actual involucró a cuatro niños, de entre 1 y 2.8 años, que recibieron terapia génica utilizando el virus adenoasociado (rAAV8.hRKp.AIPL1) para entregar una copia funcional del gen AIPL1 a la retina. Después del tratamiento, los niños mostraron mejoras en la visión, con los ojos tratados mostrando una mejora promedio de 0.9 logMAR en comparación con su línea de base de 2.7. Los ojos de control no mostraron cambios significativos con el tiempo. Los resultados experimentales para niños mayores mostraron una mejor restauración de la visión.