En un logro innovador, un bebé con una enfermedad hepática genética grave, deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), ha sido tratado con éxito con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. Esta es la primera vez que esta tecnología se ha implementado con éxito para tratar a un paciente humano.
El bebé, conocido como K.J., recibió la terapia personalizada desarrollada por investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania. La terapia se dirigió y corrigió la mutación genética específica en las células hepáticas de K.J. responsable de la deficiencia de CPS1. El tratamiento, llamado "k-abe", combina un ARN guía ("kayjayguran") y un ARNm personalizado que codifica un editor de base de adenina.
Administrado entre los seis y siete meses de edad, K.J. ha mostrado una mejora notable, tolerando una mayor proteína en la dieta y requiriendo menos medicamentos. A partir de abril de 2025, K.J. había recibido tres dosis de la terapia sin efectos secundarios graves. Este éxito pionero ofrece esperanza para el tratamiento de otros trastornos genéticos raros con terapias de edición genética personalizadas. El estudio fue publicado en The New England Journal of Medicine el 15 de mayo de 2025.