Un nuevo atlas exhaustivo de cambios genéticos humanos, que utiliza tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, revela que el genoma humano muta más rápidamente de lo que se entendía anteriormente. Esta investigación proporciona información crítica sobre enfermedades genéticas y la evolución humana.
Los investigadores compararon los genomas de padres e hijos para rastrear la frecuencia y la herencia de nuevas mutaciones. Estiman que cada persona tiene cerca de 200 nuevos cambios genéticos que no están presentes en ninguno de los padres. Muchos de estos cambios ocurren en regiones de ADN previamente inaccesibles, consideradas 'intocables' hasta ahora, según Aaron Quinlan, Ph.D.
Hallazgos Clave
El estudio destaca que algunas regiones del ADN son altamente mutables, experimentando cambios casi cada generación, mientras que otras son más estables. Esta comprensión es crucial para el asesoramiento genético. Las enfermedades que surgen de 'puntos calientes de mutación' son más propensas a ser únicas para el niño, lo que reduce el riesgo para futuros hermanos. Por el contrario, los cambios genéticos heredados aumentan el riesgo para los hijos posteriores.
Esta investigación se basó en datos de una familia de Utah que ha colaborado con investigadores genéticos desde la década de 1980. Sus cuatro generaciones de donaciones de ADN y consentimiento para el análisis proporcionaron una visión profunda de cómo surgen y se heredan los cambios genéticos. El equipo empleó múltiples tecnologías de secuenciación para lograr datos completos y de alta resolución sobre la variación genética.
Los hallazgos estarán disponibles gratuitamente para otros investigadores, allanando el camino para avances en la comprensión de la evolución humana y las enfermedades genéticas. Lynn Jorde, Ph.D., enfatiza que comprender la tasa de estas mutaciones es fundamental para comprender la biología humana, comparándola con la importancia de la velocidad de la luz en la física.