Un equipo de investigación del Instituto de Oftalmología Molecular y Clínica de Basilea, Suiza, ha desarrollado una técnica para editar genes, demostrando su aplicación potencial para curar la enfermedad de Stargardt, una rara afección ocular genética que conduce a la pérdida de visión.
La enfermedad de Stargardt, también conocida como degeneración macular de Stargardt, es una condición hereditaria que causa pérdida progresiva de la visión principalmente en niños y jóvenes adultos. La enfermedad suele afectar ambos ojos y se caracteriza por la acumulación de lipofuscina, un pigmento amarillento-marrón, en la mácula, la parte central de la retina responsable de la visión clara.
La condición se atribuye comúnmente a mutaciones en el gen ABCA4, que regula el uso de vitamina A en el cuerpo. Actualmente, no existe cura para la enfermedad de Stargardt.
El equipo de investigación, en colaboración con científicos de Beam Therapeutics, desarrolló un editor de bases de adenina altamente optimizado, una herramienta de edición del genoma que facilita modificaciones precisas en el ADN. Esta herramienta se entregó en la retina a través de un vector viral asociado a adenovirus (AAV), que normalmente no se integra en el genoma celular. El estudio tenía como objetivo corregir la mutación en el gen ABCA4.
Los hallazgos se publicaron en la revista Nature Medicine, afirmando: "Los vectores de terapia génica resultantes lograron altos niveles de corrección génica en ratones portadores de mutaciones y en primates no humanos hembras... lo que tiene el potencial de traducirse en un beneficio clínico. No se detectó edición fuera de objetivo... Las altas tasas de edición en primates muestran promesas para la edición genética eficiente en otras enfermedades oculares que pueden ser abordadas mediante la edición de bases."
Un estudio de septiembre de 2023 del Instituto de Ojos L. V. Prasad, en Hyderabad, informó que la enfermedad de Stargardt es más prevalente en hombres, presentándose durante la segunda década de vida. La prevalencia estimada oscila entre 1 en 8000 y 10,000 individuos, a menudo conduciendo a la ceguera legal.
Entre los 1,964 pacientes estudiados, el 10.79% tenía antecedentes familiares de enfermedad de Stargardt, y el 10.69% tenía consanguinidad parental documentada. Mohan Rajan, presidente y director médico del Hospital Rajan Eye Care en Chennai, señaló que, aunque las condiciones hereditarias siguen siendo desafiantes en oftalmología, la terapia génica representa un futuro prometedor.
S. Soundari, directora médica del Dr. Agarwal's Eye Hospital, enfatizó la importancia de la edición genética para las enfermedades oculares hereditarias y mencionó una asociación con MedGenome para analizar condiciones genéticas. La investigación del Instituto de Ojos L. V. Prasad también indicó que la terapia con células madre y el reemplazo genético son opciones terapéuticas emergentes, pidiendo una revisión de las políticas sobre la gestión de la enfermedad de Stargardt.