所有人類細胞都含有相同的基因組，但它在每個細胞中的運作方式卻截然不同。有些細胞產生酶，有些產生激素，還有一些形成骨骼和結締組織的堅固支架。差異並非來自基因本身，而是來自它們何時以及以何種強度被啟動和運作。這個生物學基本問題的答案長期以來一直困擾著科學家。現在，加州大學聖地牙哥分校的研究人員找到了一種利用人工智慧來揭開這個謎團的新方法。
在詹姆斯·T·卡多納吉教授的領導下，團隊利用機器學習來解碼關鍵的 DNA「啟動」區域——即標記基因讀取起始位置的啟動子。這項研究由研究生托雷·萊恩-卡里格主導，他與同事們對約五十萬種啟動子序列變異進行了高通量定序，並訓練機器學習模型來識別它們的特徵模式。結果顯示，活躍的啟動子存在於約 60% 的人類基因集中啟動子中——這高於先前基於相似序列搜尋的估計值（約 40–56%）。這個新數字更為可靠，因為它基於實驗測量，而非單純的模板搜尋。
所得模型首次能夠以高精度預測基因組中啟動子的存在，並解碼啟動轉錄所需的最小功能序列。這意味著科學家現在可以觀察一段 DNA 並判斷它是否會作為活躍啟動子運作——這樣的工具在以前是不可能實現的。
這項發現具有重大的實際意義。啟動子中的突變會破壞基因的正常活化，並可能促進疾病（包括癌症）的發展。新模型使得在活細胞實驗之前就能評估此類變異的影響——這節省了時間和資源，並幫助醫生更準確地預測突變對每位特定患者的後果。此外，已解碼的啟動子特徵為生物技術人員開闢了道路，使他們能夠創建具有可預測特性的合成啟動子，用於靶向治療和基因工程。
人類基因組包含約 3 億個鹼基對——這是一份巨大的說明書，其中編碼了規則：每個基因應在何處、何時以及以何種數量發揮作用，共約 20 000–25 000 個基因。啟動子只是控制此過程的眾多調控元件之一。基於啟動子訓練的模型是解碼調控的分子「語言」的第一步。科學家指出，未來他們計劃將研究擴展到基因組中其他重要的調控元件：增強子（增強基因活性）和沉默子（抑制基因活性），以全面了解基因在不同細胞中如何開啟和關閉。
這項研究發表在權威期刊《Genes & Development》31 月 2026 日，是多年來構建完整人工智慧以解碼人類基因表達代碼（即決定哪些基因、何時以及在哪些細胞中開啟的完整指令集）的重要一步。實際應用已近在眼前：醫生將能更準確地預測突變的後果，而生物技術人員將獲得工具來設計具有所需特性的人工調控序列。
理解決定哪個基因在正確時間以正確數量「開啟」的機制，使我們更接近更精確的個人化醫療。這有助於回答生物學的基本問題：為什麼相同的 DNA 能在單一生物體中產生如此驚人的細胞、組織和器官多樣性。
