Các nhà nghiên cứu đã xác định những thay đổi di truyền liên quan đến một bệnh thần kinh mới được phát hiện, mang đến những hiểu biết tiềm năng về lý do tại sao một số cá nhân bị tổn thương thần kinh sau khi nhiễm trùng. Khám phá này có thể dẫn đến chẩn đoán tốt hơn, lập kế hoạch sinh sản và có khả năng là các phương pháp điều trị trong tương lai cho tình trạng suy nhược này.
Một nhóm nghiên cứu từ Vương quốc Anh đã điều tra một trường hợp hiếm gặp về bệnh thần kinh tiến triển nhanh ở một đứa trẻ sau khi bị sốt nhẹ và phát ban. Đứa trẻ, cùng với hai anh trai có các triệu chứng tương tự, đã thúc đẩy một nghiên cứu di truyền. Tiến sĩ Rob Harkness từ Đại học Manchester đã trình bày những phát hiện này tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền học Người Châu Âu.
Các nhà nghiên cứu đã xác định một thay đổi gen cụ thể chịu trách nhiệm cho bệnh thần kinh. Gen này đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự di chuyển của protein và axit nucleic giữa nhân tế bào (trung tâm điều khiển của tế bào) và tế bào chất (chất lỏng bên trong tế bào). Sự di chuyển này rất cần thiết cho chức năng và sửa chữa tế bào, và đặc biệt nhạy cảm với căng thẳng, nhiệt độ và nhiễm trùng.
Các tác động của sự thay đổi di truyền này phản ánh những tác động được thấy trong hội chứng Guillain-Barré, một bệnh thần kinh khác do nhiễm trùng gây ra. Khám phá này cho phép chẩn đoán nhanh chóng và chính xác, có khả năng tránh được các cuộc điều tra kéo dài và tốn kém. Hơn nữa, những cá nhân có nguy cơ hiện có thể trải qua xét nghiệm trước khi thụ thai để thông báo về các lựa chọn sinh sản của họ.
Tiến sĩ Harkness và nhóm của ông đang tiếp tục nghiên cứu bằng cách tạo ra các dây thần kinh từ tế bào da của các cá nhân bị ảnh hưởng. Điều này sẽ giúp họ hiểu tại sao rối loạn này đặc biệt ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Họ đặt mục tiêu thử nghiệm các phương pháp điều trị tiềm năng, phản ánh các nghiên cứu này ở ruồi giấm để đẩy nhanh quá trình nghiên cứu.
Giáo sư Alexandre Reymond, Chủ tịch hội nghị, đã nhấn mạnh đây là một ví dụ điển hình về tương tác gen-môi trường. Ông lưu ý rằng các biến thể di truyền có thể khiến các cá nhân dễ bị rủi ro từ các yếu tố môi trường, chẳng hạn như nhiễm trùng cụ thể.
Khám phá này đánh dấu một bước tiến quan trọng hướng tới việc hiểu và có khả năng điều trị các bệnh thần kinh do nhiễm trùng gây ra. Bằng cách xác định gen cụ thể liên quan, các nhà nghiên cứu hiện có thể tập trung vào việc phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu và các chiến lược phòng ngừa, mang lại hy vọng cho những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.