Phân tử mới PZL-A cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc đảo ngược tác động của đột biến DNA ty thể

Các nhà khoa học đã phát hiện ra một phân tử mới có thể đảo ngược tác động của đột biến trong DNA ty thể. Khám phá này có thể đại diện cho một tiến bộ đáng kể trong điều trị các bệnh liên quan đến POLG. Những bệnh này, do đột biến trong gen POLG gây ra, dẫn đến một loạt các triệu chứng từ yếu cơ nhẹ đến rối loạn thần kinh nghiêm trọng. Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Nature, cho thấy phân tử PZL-A có thể cải thiện đáng kể chức năng của protein POLG trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Gen POLG mã hóa một protein thiết yếu trong ty thể, các nhà máy điện của tế bào, chịu trách nhiệm sao chép và sửa chữa DNA ty thể. Đột biến trong gen này có thể dẫn đến sự tích tụ các đột biến có hại trong DNA ty thể, làm suy giảm quá trình sản xuất năng lượng của tế bào. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng phân tử PZL-A có thể làm tăng tính ổn định của protein POLG và do đó cải thiện khả năng sửa chữa DNA của nó. Các thử nghiệm lâm sàng hiện đang được tiến hành để kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của phân tử này ở người. Các nghiên cứu này đang được thực hiện bởi Pretzel Therapeutics, một công ty được thành lập bởi một số tác giả của nghiên cứu. Các thử nghiệm ban đầu tập trung vào sự an toàn của phân tử ở những người khỏe mạnh, trước khi nó được thử nghiệm ở bệnh nhân mắc bệnh ty thể vào năm tới. Điều trị các bệnh liên quan đến POLG đặt ra một thách thức lớn, vì có hơn 300 đột biến khác nhau có thể gây ra những bệnh này. Các phương pháp tiếp cận trước đây, chẳng hạn như liệu pháp gen, đã có thành công hạn chế do số lượng lớn đột biến. Tuy nhiên, phân tử mới có thể cung cấp một giải pháp phổ quát bằng cách cải thiện chức năng của protein POLG bất kể đột biến cụ thể nào. Các nhà nghiên cứu lạc quan rằng phân tử này có thể được sử dụng không chỉ cho các bệnh liên quan đến POLG mà còn cho các bệnh khác liên quan đến sự suy giảm DNA ty thể. Chúng bao gồm các bệnh thoái hóa thần kinh liên quan đến tuổi tác, cũng liên quan đến chức năng ty thể giảm. Do đó, việc phát hiện ra PZL-A không chỉ có thể đại diện cho một bước đột phá trong điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp mà còn mở ra những con đường mới để điều trị các bệnh liên quan đến tuổi tác. Những năm tới sẽ cho thấy liệu phân tử này có thực sự có tiềm năng cách mạng hóa việc điều trị những căn bệnh phức tạp này hay không.