Các nhà khoa học đang khám phá một phương pháp mới để điều trị hội chứng Down bằng cách sử dụng công nghệ CRISPR để loại bỏ nhiễm sắc thể 21 thừa, có khả năng cải thiện chức năng tế bào và mang lại hy vọng mới cho những người bị ảnh hưởng. Nghiên cứu này có tiềm năng cách mạng hóa cách chúng ta tiếp cận các tình trạng di truyền, mang đến cơ hội giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, phát sinh từ một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, dẫn đến sự khác biệt về phát triển. Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm các cách để giải quyết trực tiếp sự nhân đôi này. Công trình gần đây, do Ryotaro Hashizume và các đồng nghiệp tại Đại học Mie ở Nhật Bản dẫn đầu, cho thấy một phương pháp đầy hứa hẹn bằng cách sử dụng các phương pháp dựa trên CRISPR. Họ phát hiện ra rằng việc loại bỏ nhiễm sắc thể thừa trong các tế bào bị ảnh hưởng có thể đưa hành vi của chúng đến gần hơn với chức năng điển hình.
Nhiễm sắc thể bổ sung làm gián đoạn nhiều quá trình quan trọng trong cơ thể, thường gây ra khó khăn trong học tập và các vấn đề sức khỏe. Vật liệu di truyền bổ sung này làm tăng hoạt động gen, khiến tế bào làm việc quá sức. CRISPR-Cas9, một hệ thống chỉnh sửa gen, sử dụng một loại enzyme để nhận biết các trình tự DNA cụ thể và cắt các sợi DNA. Các nhà khoa học thiết kế các hướng dẫn CRISPR để nhắm mục tiêu nhiễm sắc thể không mong muốn, một kỹ thuật được gọi là chỉnh sửa đặc hiệu allele.
Nhóm của Hashizume phát hiện ra rằng việc loại bỏ bản sao thừa thường chuẩn hóa biểu hiện gen trong các tế bào nuôi cấy trong phòng thí nghiệm. Các tế bào được điều trị cho thấy sự sản xuất protein điển hình và tỷ lệ sống sót tốt hơn, cho thấy sự giảm bớt gánh nặng di truyền quá mức. Mặc dù chưa sẵn sàng để sử dụng trong lâm sàng, các nhà khoa học đang xem xét các chỉnh sửa tương tự trong các tế bào tạo thành não và các mô khác. Khả năng cắt bỏ vật liệu di truyền thừa trong các tế bào không phân chia cũng rất thú vị.
Các nhà nghiên cứu quan sát thấy rằng các gen liên quan đến sự phát triển của hệ thần kinh trở nên hoạt động hơn sau khi loại bỏ nhiễm sắc thể thừa, trong khi các gen liên quan đến quá trình trao đổi chất giảm đi. Sự thay đổi trong biểu hiện gen này có thể giải thích cách sửa chữa sự mất cân bằng nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến hành vi của tế bào. Phương pháp này cũng được áp dụng cho các nguyên bào sợi da, các tế bào trưởng thành, không phải tế bào gốc từ những người mắc hội chứng Down, loại bỏ thành công nhiễm sắc thể thừa trong nhiều trường hợp.
Các tế bào được sửa chữa phát triển nhanh hơn một chút và có thời gian nhân đôi ngắn hơn. Chúng cũng tạo ra ít các loại oxy phản ứng hơn, các sản phẩm phụ có hại liên quan đến tổn thương tế bào. Các nhà nghiên cứu đang tinh chỉnh các phân tử hướng dẫn của họ để chỉ nhắm mục tiêu nhiễm sắc thể 21 thừa và điều tra các cách để ngăn chặn các hệ thống sửa chữa của tế bào đảo ngược các chỉnh sửa. Nếu được xác nhận, những phát hiện này có thể dẫn đến các liệu pháp giải quyết tình trạng quá tải di truyền tại nguồn gốc của nó, có khả năng cải thiện cuộc sống của những người mắc hội chứng Down và cung cấp một phương pháp mới để điều trị các tình trạng di truyền.