Một nghiên cứu từ Trường Y khoa Icahn tại Mount Sinai và các cộng tác viên đã xác định đột biến trong gen không mã hóa RNU2-2 là nguyên nhân gây ra rối loạn phát triển thần kinh (NDD). Được công bố trên *Nature Genetics*, nghiên cứu này xây dựng dựa trên khám phá trước đó về hội chứng RNU4-2 / ReNU. Theo Tiến sĩ Daniel Greene, Trợ lý Giáo sư Di truyền học và Khoa học Gen tại Trường Y khoa Icahn tại Mount Sinai, khám phá này “củng cố ý nghĩa sinh học của một lớp gen nhỏ không mã hóa trong NDD”. Ông cũng lưu ý rằng “những đột biến này có xu hướng xảy ra tự phát, thay vì được di truyền từ cha mẹ của người bị bệnh”.
NDD ảnh hưởng đến sự phát triển của não và hệ thần kinh, dẫn đến những thách thức trong học tập, hành vi và giao tiếp. Nghiên cứu xác định rằng hội chứng RNU2-2 có những điểm tương đồng với hội chứng RNU4-2 / ReNU, nhưng bệnh nhân mắc hội chứng RNU2-2 có xu hướng bị ảnh hưởng nặng hơn bởi bệnh động kinh.
Tiến sĩ Sarah Wynn, Giám đốc điều hành của Unique, tuyên bố rằng việc nhận được chẩn đoán như vậy có thể “thay đổi cuộc sống” đối với bệnh nhân và gia đình, cho phép họ tiếp cận sự hỗ trợ và chăm sóc thích hợp.
Những tiến bộ trong giải trình tự gen, bao gồm giải trình tự toàn bộ bộ gen của hơn 50.000 cá nhân bởi Genomics England, đã tạo điều kiện thuận lợi cho việc xác định đột biến RNU2-2 là nguyên nhân. Các tác giả cũng xác định một đột biến riêng biệt trong RNU2-2 có xu hướng phát sinh ở những cá nhân không bị ảnh hưởng khi họ già đi, điều này có thể có ý nghĩa đối với các tình trạng liên quan đến tuổi tác.
Tiến sĩ Ernest Turro, Phó Giáo sư Di truyền học và Khoa học Gen tại Trường Y khoa Icahn tại Mount Sinai, ước tính rằng “tỷ lệ mắc bệnh RNU2-2 xấp xỉ 20% so với hội chứng RNU4-2 / ReNU... Điều này có nghĩa là phải có hàng nghìn gia đình bị ảnh hưởng trên toàn thế giới.” Tiến sĩ Turro nói thêm rằng chẩn đoán di truyền cho phép các gia đình kết nối, chia sẻ kinh nghiệm và hiểu rõ hơn về cách kiểm soát tình trạng bệnh, đồng thời nó cũng cho phép nghiên cứu sâu hơn về cơ chế phân tử của rối loạn này.