Biến thể di truyền mới liên quan đến teo võng mạc được xác định ở chó Labrador

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Pennsylvania và Đại học Padova đã xác định một biến thể di truyền mới liên quan đến chứng teo võng mạc tiến triển ở ba con chó Labrador. Nghiên cứu, được công bố trên *Scientific Reports*, trình bày chi tiết việc phát hiện ra sự xóa 3-bp [ba cặp bazơ] trong vùng mã hóa của *GTPBP2*, một gen mã hóa protein G được biểu hiện trong võng mạc chó. Sự xóa này dẫn đến mất một alanin được bảo tồn. Những con chó bị ảnh hưởng, được xác định thông qua một tổ chức nhân giống chó dịch vụ, chỉ biểu hiện thoái hóa võng mạc và mù lòa. Một phân tích trên 91 con chó Labrador không bị ảnh hưởng từ cùng một cũi và 569 con từ quần thể chung ở Hoa Kỳ đã tiết lộ 16 người mang biến thể này, tất cả đều từ cũi ban đầu, cho thấy sự hiếm có của nó. Các đột biến trong *GTPBP2* ở người có liên quan đến hội chứng Jaberi-Elahi, đặc trưng bởi các bất thường về thần kinh và hình thái. Tuy nhiên, biến thể ở chó có vẻ ít nghiêm trọng hơn, chỉ ảnh hưởng đến võng mạc. Các nhà nghiên cứu cho rằng sự khác biệt này có thể là do vị trí của đột biến trên protein, có khả năng ảnh hưởng đến sự định vị tế bào của nó hơn là hoạt động GTPase của nó. Phát hiện này minh họa tính linh hoạt của kiểu hình trong di truyền y học.