AI Tăng Tốc Độ Khám Phá Gen Trong Rối Loạn Phát Triển Thần Kinh

Các nhà nghiên cứu đã phát triển một phương pháp trí tuệ nhân tạo (AI) để tăng tốc độ xác định các gen góp phần gây ra các tình trạng rối loạn phát triển thần kinh như tự kỷ, động kinh và chậm phát triển. Công cụ AI phân tích các kiểu biểu hiện gen từ não người đang phát triển, tăng cường các mô hình dự đoán bằng cách kết hợp các đặc điểm sinh học như không dung nạp đột biến và tương tác với các gen gây bệnh đã biết. Các gen được xếp hạng hàng đầu cho thấy sự phong phú cao hơn đáng kể đối với nguy cơ rối loạn phát triển thần kinh, điều này có khả năng đẩy nhanh quá trình khám phá gen và chẩn đoán bệnh nhân. Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Di truyền học Người Hoa Kỳ có sự tham gia của các nhà nghiên cứu từ Trường Y Baylor, Bệnh viện Nhi Texas, AstraZeneca và Đại học Melbourne. Các khoản tài trợ từ NIH NINDS, NIH, Norn Group, Hevolution Foundation và Rosenkranz Foundation đã hỗ trợ công việc này.