Trong một thành tựu đột phá, các bác sĩ đã sử dụng thành công chỉnh sửa gen CRISPR cá nhân hóa để điều trị cho một bé trai, KJ Muldoon, mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp và đe dọa tính mạng. Liệu pháp được thiết kế riêng để điều chỉnh đột biến duy nhất của KJ này đánh dấu một cột mốc quan trọng trong lĩnh vực y học di truyền.
Sinh vào tháng 8 năm 2024, KJ được chẩn đoán mắc chứng thiếu carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) nghiêm trọng, một tình trạng ngăn cơ thể xử lý protein và dẫn đến tích tụ amoniac độc hại. Nếu không can thiệp, điều này có thể gây tổn thương não nghiêm trọng hoặc tử vong. Ghép gan là phương pháp điều trị thông thường, nhưng thời gian rất cấp bách.
Một nhóm quốc tế đã phát triển một liệu pháp dựa trên CRISPR sử dụng chỉnh sửa cơ sở để nhắm mục tiêu và điều chỉnh trình tự DNA cụ thể gây ra bệnh của KJ. FDA đã đẩy nhanh quá trình đánh giá và KJ đã nhận được liều đầu tiên vào tháng 2 năm 2025. Các liều tiếp theo đã được dùng vào tháng 3 và tháng 4 năm 2025. Tính đến tháng 4 năm 2025, sau ba liều, KJ đang cho thấy những tiến bộ đáng kể, dung nạp nhiều protein hơn trong chế độ ăn uống và cần ít thuốc hơn.
Phương pháp cá nhân hóa này mang lại hy vọng cho việc điều trị các tình trạng di truyền cực kỳ hiếm gặp khác. Mặc dù chi phí và sự phức tạp vẫn là những thách thức, nhưng thành công này mở đường cho các liệu pháp chỉnh sửa gen theo yêu cầu trong tương lai. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tiếp tục theo dõi để đánh giá đầy đủ những lợi ích lâu dài.